Bệnh tự kỷ là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và điều trị

Bệnh tự kỷ (ASD) là một dạng rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi khiếm khuyết về mặt ngôn ngữ, tư duy, hành động và tương tác xã hội kém. Bệnh lý này khởi phát rất sớm với tỷ lệ cao hơn ở nam giới. Hiện nay, điều trị chứng tự kỷ còn gặp nhiều khó khăn nên rất ít bệnh nhân có thể duy trì được cuộc sống bình thường.

Bệnh tự kỷ là gì?

Bệnh tự kỷ còn được gọi là rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder/ ASD). Thuật ngữ này đề cập đến các triệu chứng xảy ra do rối loạn phát triển hệ thần kinh. ASD đặc trưng bởi các khiếm khuyết về ngôn ngữ, tư duy lập luận, khả năng giao tiếp và tương tác với xã hội. Đặc biệt, người mắc hội chứng này có những hành động, sở thích lặp đi lại lại và mang tính rập khuôn.

Thuật ngữ tự kỷ được Paul Eugen Bleuler – bác sĩ tâm thần học người Thụy Sỹ đưa ra vào năm 1911. Tự kỷ khởi phát rất sớm (chủ yếu dưới 36 tháng tuổi) với tỷ lệ 2 – 5/ 10.000 trẻ dưới 12 tuổi. Nguy cơ mắc bệnh không có sự chênh lệch ở các chủng tộc, xã hội và tầng lớp kinh tế nhưng có sự khác biệt về giới tính. Trong đó, nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới khoảng 4.5 lần với tỷ lệ cụ thể nam (1/42) và nữ (1/189). Tuy nhiên, chứng tự kỷ có xu hướng nghiêm trọng hơn ở nữ giới.

Mặc dù được nghiên cứu nhiều nhưng cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra bệnh tự kỷ vẫn chưa được biết đến. Hiện nay, điều trị tự kỷ gặp rất nhiều khó khăn và gần như không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, điều trị có thể cải thiện các khiếm khuyết về nhận thức, trí tuệ, kỹ năng xã hội nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ/ bệnh tự kỷ

Như đã đề cập, nguyên nhân chính xác gây ra bệnh tự kỷ vẫn chưa được xác định. Vì bệnh khởi phát rất sớm nên đa số các chuyên gia cho rằng bệnh lý này có nguồn gốc sinh học, không hoặc ít liên quan đến tác động môi trường như các rối loạn tâm thần khác.

Một số nguyên nhân, yếu tố được cho là gây ra bệnh tự kỷ:

1. Yếu tố di truyền

Rối loạn phổ tự kỷ là bệnh lý có khả năng di truyền. Nguy cơ mắc bệnh dao động từ 2 – 18% nếu có anh/ chị ruột mắc bệnh lý này. Trong khi đó, trẻ sinh đôi cùng trứng sẽ có nguy cơ mắc bệnh từ 36 – 95% nếu trẻ còn lại đã được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ. Tỷ lệ giảm xuống còn 0 – 31% đối với trẻ sinh đôi khác trứng.

Điều này có thể khẳng định vai trò của yếu tố di truyền đối với rối loạn phổ tự kỷ. Những thành viên khác trong gia đình không mắc chứng bệnh này cũng có thể gặp phải những trục trặc, khiếm khuyết về nhận thức và ngôn ngữ nhưng ít trầm trọng hơn.

2. Yếu tố gia đình và tâm động học

Các nghiên cứu cho thấy, trẻ bị tự kỷ thường có cha mẹ là những người có trí tuệ cao, tình tính lạnh lùng và có xu hướng phủ nhận mối quan hệ với con cái. Ngoài ra, sự chối bỏ hoặc bạo lực từ người cha cũng có thể gia tăng nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên hiện nay, giả thuyết này không được ủng hộ vì không có bằng chứng cụ thể cho thấy sự bất thường, lệch lạc trong gia đình có thể dẫn đến rối loạn phổ tự kỷ.

3. Yếu tố miễn dịch học

Các nghiên cứu về miễn dịch học cho thấy, sự không tương hợp giữa hệ miễn dịch của phôi thai và thai phụ góp phần gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Cụ thể, trẻ mắc chứng bệnh này có các lympho bào đối kháng với kháng thể của mẹ dẫn đến sự tổn thương của các tế bào thần kinh trong thời gian mang thai.

Tình trạng không tương hợp giữa miễn dịch của mẹ và thai nhi chủ yếu xảy ra ở thai phụ lớn tuổi. Trường hợp này thường gây ra một số biến chứng thai kỳ như trẻ sinh non và nhẹ cân. Ngoài ra, tổn thương mô thần kinh trong thai kỳ cũng gia tăng nguy cơ mắc các bệnh lý khác liên quan đến thần kinh, tâm thần và nhiễm sắc thể.

4. Yếu tố sinh hóa

Có khoảng 1/3 bệnh nhân bị tự kỷ có hiện tượng tăng serotonin. Tuy nhiên, tình trạng này không được xem là đặc điểm điển hình vì bệnh nhân chậm phát triển tâm thần cũng gặp phải tình trạng tăng serotonin. Ngoài ra, người bị trầm cảm cũng có xu hướng tăng chất chuyển hóa chính của dopamin – Homovanillic axit (HVA).

5. Yếu tố sinh học và thần kinh

Yếu tố thần kinh được xác định vì hầu hết bệnh nhân bị rối loạn tự kỷ thường kết hợp với các hội chứng có sang thương thần kinh như rối loạn Rett, bệnh xơ cứng củ, Rubella bẩm sinh (do thai phụ nhiễm virus Rubella trong thai kỳ), Phenylketon niệu (PKU),…

Thống kê cho thấy, khoảng 4 – 32% trường hợp trẻ bị tự kỷ bị động kinh cơn lớn, 10- 83% có EEG bất thường và 20 – 25% giãn rộng não thất qua hình ảnh CT. Ngoài ra, MRI não bộ của bệnh nhân bị tự kỷ cũng cho thấy sự bất thường của vỏ não, thay đổi cấu trúc tiểu não, thùy thái dương, thùy trán,… Những bằng chứng này cho thấy có sự tham gia của yếu tố thần kinh và sinh học trong quá trình hình thành rối loạn phổ tự kỷ.

6. Các yếu tố nguy cơ

Rối loạn phổ tự kỷ có liên quan đến sang thương của hệ thần kinh và các cơ quan bên trong não bộ. Sự tổn thương não bộ có thể xảy ra do những yếu tố sau:

• Sinh non và cân nặng thấp (dưới 2.5kg)
• Thiếu oxy não/ ngạt khi mới sinh
• Trẻ bị chấn thương sọ não khi can thiệp sản khoa
• Chảy máu não/ màng não lúc sơ sinh
• Vàng da nhân não sơ sinh
• Nhiễm độc thủy ngân
• Suy hô hấp nặng dẫn đến thiếu oxy não
• Viêm màng não, viêm não

Ngoài ra, chứng tự kỷ cũng có liên quan đến một số yếu tố khác như:

• Môi trường sống trong 24 tháng đầu đời (cho trẻ xem điện thoại, ti vi, ít nhận được sự quan tâm từ cha mẹ,…)
• Gia đình có người mắc các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể hoặc có các bệnh di truyền theo gen

Dấu hiệu nhận biết chứng tự kỷ

Như đã đề cập, chứng tự kỷ đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt ngôn ngữ, tương tác xã hội, hành vi,… Ngoài ra, trẻ mắc chứng bệnh này có những sở thích, hành động rất đặc trưng và dễ nhận biết.

1. Biểu hiện về tương tác xã hội

Đặc trưng rõ nhất về mặt tương tác xã hội ở trẻ bị tự kỷ là không có mối liên hệ với những người xung quanh và luôn sống trong thế giới của riêng mình. Các biểu hiện này xuất hiện từ tháng thứ 3 sau khi sinh và trở nên rõ rệt hơn khi trẻ đến trường.

Biểu hiện về mặt tương tác xã hội ở trẻ bị tự kỷ:

• Có xu hướng cô lập, không có sự liên hệ với cha mẹ và những người thân trong gia đình.
• Trong năm đầu tiên, bé tỏ ra rất ngoan, ít quấy khóc nhưng hoàn toàn không có phản ứng rướn người ra phía trước để đòi ẵm bồng (do không thích vòng tay của bố/ mẹ và trương lực động bị rối loạn)
• Trẻ sống trong thế giới riêng một cách yên tĩnh, hoàn toàn không làm phiền và có sự tương tác với người khác
• Vào tháng thứ 3, trẻ hầu như không cười và không có phản ứng sợ hãi khi tiếp xúc với môi trường xa lạ/ người lạ vào tháng thứ 8
• Không nhận ra mặt người và không phân biệt được giữa cha mẹ, anh chị, ông bà và người dưng
• Hoàn toàn không có nhu cầu được yêu thương và quan tâm. Hầu hết trẻ bị tự kỷ đều không tìm kiếm sự ủi an, vỗ về khi té ngã, không vui mừng khi gặp bố mẹ, không bám bố/ mẹ như các trẻ cùng tuổi
• Trẻ không có khả năng hoặc tiếp xúc bằng mắt kém. Đồng thời có xu hướng né tránh không nhìn thẳng vào người đối diện.
• Trẻ có thể cười vô cớ và đối xử với mọi người như đồ vật

Đến tuổi đi học, khiếm khuyết về tương tác xã hội của trẻ sẽ được thể hiện rõ ràng hơn:

• Gần như không tiếp xúc với trẻ khác
• Ít giao tiếp hoặc không giao tiếp cả về ngôn ngữ và giao tiếp bằng mắt
• Không kết bạn
• Không vui chơi với các bạn trong lớp
• Không nhận thức được tình cảm, không có sự đồng cảm và không nhận thức được phản ứng của người khác. Điều này dẫn đến những lời nói và hành vi khác thường
• Trẻ vị thành niên và người lớn bị tự kỷ vẫn có thể phát sinh tình cảm nam nữ. Tuy nhiên, rất ít trường hợp đi đến quan hệ tình dục hay hôn nhân do thiếu kỹ năng xã hội.

2. Dấu hiệu về giao tiếp của người tự kỷ

Rối loạn ngôn ngữ giao tiếp là khiếm khuyết trầm trọng nhất của người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Các biểu hiện về giao tiếp là một trong những tiêu chuẩn chính để chẩn đoán bệnh lý này.

Các biểu hiện thường gặp về mặt giao tiếp ở bệnh nhân tự kỷ:

• Một số trẻ gần như không có khả năng ngôn ngữ, bị câm hoặc chỉ phát ra những âm thanh vô nghĩa, có tính chất lặp đi lặp lại
• Không có hành động chỉ ngón trỏ khi giao tiếp (biểu hiện cho tình trạng không có sự liên kết giữa lời nói và cử chỉ)
• Dùng đại từ nhân xưng của người khác để thay thế cho bản thân
• Chậm nói và ngôn ngữ phát triển rất chậm (trên 5 tuổi)
• Thông thường, trẻ nhỏ hiểu rõ ngôn ngữ trước khi biết nói. Ngược lại, trẻ tự kỷ có thể nói khá nhiều nhưng hoàn toàn không hiểu hết ý nghĩa.
• Trẻ tự kỷ có thể sử dụng ngôn ngữ nhưng hoàn toàn không thực hiện được mục đích thiết yếu là giao tiếp
• Trẻ không biết cách nói theo người lớn và không thể diễn tả hết ý nghĩ cho người lớn bằng cử chỉ, vẻ mặt hay lời nói
• Học vẹt tốt nhưng yếu về ngôn ngữ thực tế và chủ yếu hiểu về nghĩa đen
• Những trẻ lớn hơn gặp phải một số rối loạn như nói sai ngữ pháp, cách nói rời rạc và gần như không hể hiểu các câu nói có từ 2 ý trở lên.
• Trẻ vị thành niên và người lớn vẫn gặp phải các trục trặc khi sử dụng ngôn ngữ như lời nói thiếu ngữ điệu, không thể hiện được cảm xúc, giọng nói đơn điệu, nhại lời, lặp lại, hay lẩm bẩm 1 mình và đặc biệt là có những câu nói ám ảnh
• Người mắc chứng tự kỷ gần như không thể hiểu được các khái niệm trừu tượng và mất nhiều thời gian để hiểu rõ ý nghĩa trong các câu nói phức tạp

3. Biểu hiện về sở thích, hành vi

Người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có các hành vi, sở thích rất đặc trưng và thường có tình trạng tăng động.

Các biểu hiện về sở thích, hành vi của người mắc chứng tự kỷ:

• Có các hành vi chống lại sự thay đổi của môi trường xung quanh (vì muốn duy trì môi trường y như cũ) như giận dữ quá mức, hoảng loạn hoặc có xu hướng đảo ngược thói quen. Các hành vi này xảy ra khi được mẹ thay đổi kiểu tóc, quần áo và thay đổi vị trí đồ vật trong phòng.
• Có hành vi định hình như ngửi thức ăn/ đồ vật, cử động thành nhịp (lắc lư thân mình, lắc đầu, bàn tay,…), chơi với bàn tay,… Thói quen vui chơi của trẻ có xu hướng rập khuôn, định hình, hoàn toàn không có sự tìm tòi và khám phá cái mới.
• Thường xuyên có các hành vi/ nghi thức cưỡng bức (sắp xếp mọi thứ đúng vị trí, không được dịch chuyển vị trí của đồ vật trong nhà,…)
• Có thói quen vọc nước, xếp đồ chơi theo hàng thẳng và bị thu hút bởi những thứ xoay tròn (quay xoay, con quay,…)
• Thói quen sinh hoạt hằng ngày cứng nhắc
• Không nhạy cảm với cảm giác đau và thường không phản ứng sợ hãi trước những tình huống nguy hiểm
• Có sự gắn bó quá mức với các đồ vật và đặc biệt quan tâm đến những chi tiết trên đồ vật nhưng không quan tâm đến mục đích sử dụng.
• Trẻ tự kỷ thường tăng động và đôi khi xen kẽ với giảm vận động (nhưng ít gặp)
• Trẻ có thể tỉnh dậy giữa đêm và chơi trong nhiều giờ nhưng hoàn toàn không gặp phải tình trạng mệt mỏi vào ngày hôm sau.
• Hay hoạt động nhưng thường là những hành vi vô bổ, không có ý nghĩa và mục đích
• Có những hành vi tự gây thương tích (gây hấn với người khác, cắn, cào cấu, đánh liên tục vào đầu,…)

4. Các triệu chứng khác

Ngoài những khiếm khuyết về ngôn ngữ, hành vi và tương tác xã hội, người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ còn có một số triệu chứng khác như:

• Loạn trương lực cơ hoặc giảm trương lực cơ toàn thân
• Khó khăn khi bắt chước vận động của người khác
• Có những cử động bất thường và đặc trưng (xua tay, xoắn vặn bàn tay, nhón chân, chạy vòng tròn, nhăn nhó mặt, đập đầu,…). Các cử động này hoàn toàn tự chủ, có thể diễn ra liên tục hoặc gián đoạn bằng các tư thế kỳ dị hoặc bất động.
• Có thiếu sót về trí tuệ (chỉ số IQ thấp dao động từ 50 – 70 và chỉ có khoảng 70% có IQ > 70)
• Cảm xúc và khí sắc không ổn định (cười/ khóc không rõ rệt, biểu hiện sự lo âu bằng các cơn kích động, cười khiếm nhã và thể hiện cơn giận dữ bằng các hành vi tự gây hấn)
• Rối loạn cơ vòng (ị đùn, đái dầm liên tục hoặc gián đoạn (tiên phát/ thứ phát), khó khăn trong việc giữ vệ sinh sạch sẽ)
• Rối loạn ăn uống (rối loạn mút, ói mửa, chán ăn, không thích dùng thức ăn chưa được băm nhỏ và yêu thích các món ăn từ sữa)
• Động kinh với cơn co giật đầu tiên xảy ra trong vòng 12 tháng đầu (gặp ở 1/4 – 1/3 trẻ tự kỷ)

Có thể thấy, tự kỷ có biểu hiện rất đa dạng với nhiều mặt khác nhau. Biểu hiện lâm sàng có sự khác biệt ở từng trẻ nhưng trong tất cả các trường hợp, luôn có khiếm khuyết về ngôn ngữ, hành vi/ sở thích và sự tương tác xã hội. Những triệu chứng khác có thể gặp hoặc không.

Ảnh hưởng của bệnh tự kỷ

Tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển hệ thần kinh có mức độ nặng, ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ và gây ra khiếm khuyết về nhiều khía cạnh. Vì khởi phát từ rất sớm (đa phần dưới 36 tháng tuổi) nên chứng bệnh này ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, sự phát triển về trí tuệ và chất lượng cuộc sống của trẻ.

Những khiếm khuyết về mặt ngôn ngữ, tư duy, lập luận và hành vi khiến người mắc bệnh tự kỷ không thể duy trì cuộc sống như bình thường. Người mắc bệnh lý này gần như không thể kết bạn, có xu hương tự cô lập và sống thu mình do khả năng giao tiếp kém và khó biểu đạt được ý nghĩ qua lời nói.

Nghiên cứu cho thấy, trẻ nhỏ và người lớn bị chứng tự kỷ dễ phát triển các căn bệnh tâm thần như trầm cảm, rối loạn lo âu – đặc biệt là rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Người trưởng thành mắc chứng bệnh này không thể quan hệ tình dục và tiến đến hôn nhân ngay cả khi có tình cảm nam nữ.

Vì có nhiều khiếm khuyết nên người bị rối loạn phổ tự kỷ khó có thể học tập và lao động như bình thường. Từ đó gây ra tâm lý chán ghét bản thân, bi quan và trở thành gánh nặng cho gia đình, xã hội. Một số trường hợp tự kỷ kết hợp với trầm cảm có thể dẫn đến hành vi tự hủy hoại và tự sát.

Ở nước ta, tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ tăng lên khoảng 50 lần so với giai đoạn từ 2000 – 2007 và đặc biệt ở TPHCM tỷ lệ tăng lên đến 160 lần. Đây chính là thách thức đối với y học và xã hội. Nếu không tìm ra các phương pháp tối ưu, căn bệnh này sẽ trở thành gánh nặng cho toàn bộ xã hội và ảnh hưởng nghiêm trọng đến bản thân người bệnh.

Chẩn đoán bệnh tự kỷ

Bệnh tự kỷ chủ yếu được chẩn đoán qua biểu hiện lâm sàng. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh não bộ để phân biệt với các bệnh thần kinh và tâm thần khác.

• Chẩn đoán xác định: Dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán DMS-IV thông qua biểu hiện về mặt ngôn ngữ, sở thích/ hành vi và tương tác xã hội. Trong đó, rối loạn ngôn ngữ được xem là tiêu chuẩn chính trong chẩn đoán bệnh lý này.
• Chẩn đoán phân biệt: Tự kỷ cần phải được chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý như tâm thần phân liệt khởi phát sớm, các triệu chứng hành vi của chậm phát triển tâm thần, rối loạn ngôn ngữ tiếp nhận diễn đạt hỗn hợp, hội chứng Landau Kleffner, điếc bẩm sinh/ suy giảm thính lực nghiêm trọng, tác động từ môi trường tâm lý (xung đột gia đình, thiếu tình cảm của cha mẹ,…) và các rối loạn phát triển lan tỏa khác.

Ngoài chẩn đoán xác định – phân biệt, các bác sĩ sẽ áp dụng liệu pháp nâng đỡ tâm lý khi phải đối mặt với phản ứng của phụ huynh.

Với những trẻ có nguy cơ tự kỷ cao (tiền sử gia đình mắc bệnh), phụ huynh có thể phát hiện sớm chứng bệnh này thông qua các công cụ như Mchat, ASDetect, CDC Mỹ,… Các công cụ này có trên máy tính, điện thoại nên phụ huynh hoàn toàn có thể sử dụng để phát hiện sớm chứng rối loạn phổ tự kỷ. Nếu kết quả dương tính, nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Các phương pháp điều trị tự kỷ phổ biến

Hiện nay, điều trị tự kỷ vẫn còn nhiều khó khăn, phải thực hiện lâu dài và hầu hết chỉ có thể cải thiện một phần. Tuy nhiên, can thiệp điều trị sớm có thể hạn chế nguy cơ bệnh tiến triển nặng. Những trẻ có chỉ số IQ > 70 và có khả năng sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp từ 5 – 7 tuổi có đáp ứng tốt hơn.

Chỉ có 1 – 2% bệnh nhân có thể bình thường hóa cuộc sống và có nghề nghiệp tự nuôi sống bản thân. 2/3 người trưởng thành sống phụ thuộc hoàn toàn vào gia đình/ sống trong bệnh viện. Các trường hợp đáp ứng kém với điều trị thường không có ngôn ngữ sau 5 tuổi, triệu chứng xuất hiện sớm, IQ < 50 và có các yếu tố thực thể kết hợp.

Điều trị tự kỷ phải cần phải sự phối hợp giữa nhiều lĩnh vực khác nhau như Y khoa, Tâm lý, Giáo dục và Ngôn ngữ. Ngoài ra, người mắc chứng tự kỷ cần nhận được sự hỗ trợ từ gia đình để có thể bình thường hóa cuộc sống.

1. Liệu pháp giáo dục

Liệu pháp giáo dục là các tiếp cận được ưu tiên trong điều trị chứng tự kỷ. Liệu pháp này cho hiệu quả nhanh và lâu dài. Phương pháp được áp dụng phổ biến nhất hiện nay là TEACCH – trẻ được dạy các kỹ năng thông qua bài tập tình huống với giáo cụ đơn giản và sinh động.

Can thiệp giáo dục giúp trẻ phát triển khả năng ngôn ngữ, điều chỉnh hành vi theo hướng tích cực, tập trung vào công việc, giảm căng thẳng và các cảm xúc tiêu cực. Trẻ lớn sẽ được hướng dẫn kỹ năng tự chăm sóc/ kỹ năng sống để bảo vệ bản thân và phòng ngừa bị lạm dụng.

2. Can thiệp ngôn ngữ

Khiếm khuyết về ngôn ngữ gây ra rất nhiều ảnh hưởng đối với người bị tự kỷ. Do đó, can thiệp ngôn ngữ được thực hiện nhằm cải thiện khả năng giao tiếp, qua đó rèn kỹ năng xã hội và giúp tăng mối liên kết giữa bệnh nhân – gia đình – xã hội. Hơn nữa khi có thể diễn đạt ý nghĩ bằng lời nói, trẻ sẽ giảm đi những hành vi kích động.

Can thiệp ngôn ngữ bao gồm các phương pháp sau:

• Ngôn ngữ trị liệu
• Tìm kiếm những phương thức giao tiếp phi ngôn ngữ (ra hiệu bằng tay)
• Phương pháp PECS (giao tiếp/ giáo dục bằng hình ảnh)

3. Trị liệu tâm lý

Trị liệu tâm lý có vai trò quan trọng trong điều trị tự kỷ. Phương pháp này giúp cải thiện các khiếm khuyết về hành vi của trẻ và giảm các rối loạn khí sắc. Ngoài ra, trẻ được điều trị tâm lý từ sớm ít có xu hướng tự cô lập và hạn chế phát triển các căn bệnh tâm thần như trầm cảm, rối loạn lo âu,…

• Điều trị tâm lý cá nhân ít được áp dụng do hiệu quả kém nhưng vẫn được cân nhắc nếu trẻ có vấn đề tâm lý đi kèm.
• Tâm lý trị liệu gia đình được cân nhắc nhằm giúp cha mẹ thoát khỏi mặc cảm tội lỗi, vượt qua nỗi đau, cảm giác buồn chán và thất vọng
• Trị liệu hành vi là liệu pháp có hiệu quả nhất đối với trẻ bị tự kỷ. Tuy nhiên, cần phải thực hiện với cường độ cao, liên tục và đồng thời phải có sự kết hợp giữa nhà trường – gia đình để mang lại hiệu quả tích cực.

Mục tiêu của các liệu pháp trị liệu là thúc đẩy sự phát triển về mặt ngôn ngữ, xã hội và nhận thức. Mặc dù vậy, rất ít trẻ có thể đi học tại trường bình thường. Đa phần đều theo học tại các cơ sở y tế giáo dục dành riêng cho trẻ tự kỷ. Chương trình giáo dục tại đây được xây dựng phù hợp và cá nhân hóa để bù lấp những điểm yếu và giúp trẻ phát triển các điểm mạnh sẵn có.

4. Sử dụng thuốc

Không có thuốc đặc hiệu đối với chứng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, một số loại thuốc vẫn có thể được sử dụng bên cạnh liệu pháp trị liệu nhằm giảm các hành vi định hình, các ám ảnh cưỡng chế, hành vi tự gây thương tích và xu hướng gây hấn trong các cơn giận dữ.

Sử dụng thuốc thường được áp dụng với liệu pháp hành vi nhằm uốn nắn và kiểm soát các hành vi xã hội – đặc biệt là hành vi tự gây thương tích, phá hoại và gây hấn. Thông qua khen thưởng và trừng phạt lành tính, người bệnh sẽ có xu hướng loại bỏ dần các hành vi không phù hợp và tăng cường các hành vi tích cực được khuyến khích.

Các loại thuốc được sử dụng điều trị bệnh tự kỷ:

• Thuốc an thần kinh/ chống loạn thần Haloperidol (Haldol) được sử dụng phổ biến nhờ mang lại hiệu quả lâu dài trong cải thiện các triệu chứng của bệnh tự kỷ
• Các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRIs) được sử dụng để giảm các hành vi định hình và ám ảnh cưỡng bức
• Thuốc chống loạn thần Risperidone (Risperdal) được sử dụng nhằm tăng cường các hành vi tích cực và giảm dần các hành vi không phù hợp với xã hội
• Hiện nay, thuốc Naltrexone (đối kháng opioid) đang được nghiên cứu với triển vọng có thể giảm các triệu chứng tự kỷ

5. Sự hỗ trợ của gia đình

Sự hỗ trợ của gia đình có vai trò quan trọng trong điều trị tự kỷ – đặc biệt là với trẻ đã nhận thức được sự khác biệt giữa bản thân và những người xung quanh. Sự thiếu hiểu biết có thể tạo cho trẻ tâm lý khó xử, lo lắng và bối rối.

Do đó song song với điều trị cho cá nhân người bệnh, người thân trong gia đình cần được trang bị kiến thức để hiểu và chấp nhận các hành vi của con trẻ. Ngoài ra, người thân cũng cần nắm vững các kỹ năng để giải quyết và đối phó với những khó khăn mà người bệnh gặp phải. Sự hỗ trợ từ gia đình giúp người bệnh có thể tự sinh hoạt và học được cách hòa nhập, thích nghi dần với những người xung quanh.

6. Các biện pháp hỗ trợ

Trên thực tế, điều trị tự kỷ có rất nhiều phương pháp khác nhau. Bản thân mỗi người bệnh sẽ có sự đáp ứng khác biệt với mỗi liệu pháp. Chính vì vậy ngoài những phương pháp trên, một số bậc phụ huynh tìm tòi và áp dụng thêm một số liệu pháp hỗ trợ như:

• Liệu pháp âm nhạc
• Liệu pháp nghệ thuật
• Chế độ ăn đặc biệt (tránh thực phẩm dị ứng, bổ sung thực phẩm giàu khoáng chất, axit béo lành mạnh, vitamin C, A và đặc biệt là vitamin nhóm B)
• Liệu pháp Chelation (loại bỏ kim loại nặng và thủy ngân ra khỏi cơ thể để giảm sang thương thần kinh. Tuy nhiên, liệu pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro như suy thận, tử vong nên rất hiếm khi được thực hiện)

Phòng ngừa bệnh tự kỷ

Không có biện pháp ngăn ngừa tự kỷ hoàn toàn. Tuy nhiên, nguy cơ mắc bệnh có thể giảm đi đáng kể khi thực hiện các biện pháp sau:

• Khám thai định kỳ để có thể phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi và các vấn đề sức khỏe ở mẹ bầu.
• Phụ nữ mang thai cần phải được tiêm chủng và tư vấn dinh dưỡng để phòng ngừa thiếu chất và giảm nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ. Đồng thời cần tránh tiếp xúc với thủy ngân và các kim loại nặng.
• Lựa chọn bệnh viện uy tín để sinh nở nhằm hạn chế tối đa tổn thương não ở trẻ sơ sinh.
• Cho trẻ sơ sinh tiêm chủng đầy đủ và khám sức khỏe thường xuyên – đặc biệt là trong 12 tháng đầu tiên. Bởi hầu hết các trường hợp rối loạn tự kỷ đều có thể phát hiện sớm, từ đó có biện pháp điều trị tích cực nhằm cải thiện tư duy, ngôn ngữ và tương tác xã hội của trẻ một cách hiệu quả nhất.

Tự kỷ là chứng rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng, ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe và cuộc sống của người bệnh. Tuy nhiên, bệnh lý này hoàn toàn có thể cải thiện nếu có phương pháp điều trị đúng đắn. Trang bị những kiến thức về chứng rối loạn phổ tự kỷ sẽ giúp các bậc phụ huynh phát hiện sớm và biết cách chăm sóc trẻ tốt hơn.

Tham khảo thêm:

• Rối loạn hoảng sợ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách chữa trị
• Tổng quan về bệnh rối loạn lưỡng cực (Bệnh hưng – trầm cảm)