Phân biệt các dạng rối loạn phổ tự kỷ thường gặp

Rối loạn phổ tự kỷ được chia thành nhiều loại khác nhau dựa trên biểu hiện lâm sàng và thời điểm khởi phát bệnh. Cho đến nay, việc phân loại các dạng rối loạn phổ tự kỷ vẫn còn khá nhiều tranh cãi nhưng nhìn chung thuật ngữ này sẽ bao gồm tự kỷ điển hình, tự kỷ chức năng cao, tự kỷ không điển hình, hội chứng phân rã ở trẻ em và hội chứng Rett.

Phân biệt các dạng rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder) là thuật ngữ được sử dụng để chỉ các rối loạn phát triển có mức độ từ nhẹ đến nghiêm trọng. Chứng bệnh này xảy ra do rối loạn phát triển thần kinh dẫn đến những khiếm khuyết về nhận thức, ngôn ngữ, hành vi bất thường và thiếu tương tác xã hội.

Trước đây, bệnh được chia thành nhiều dạng riêng lẻ và sau này được gộp chung gọi là rối loạn phổ tự kỷ. Thuật ngữ “rối loạn phổ” được sử dụng để nhấn mạnh sự đa dạng về mức độ cũng như biểu hiện lâm sàng của bệnh. Các dạng của rối loạn phổ tự kỷ đều khởi phát sớm trước 36 tháng tuổi và kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, mức độ triệu chứng và ảnh hưởng của bệnh có sự khác biệt rõ rệt.

Trong nội dung sau, Tạp Chí Tâm Lý Học sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ và biết cách phân biệt các dạng rối loạn phổ tự kỷ:

1. Tự kỷ điển hình – Autism

Tự kỷ điển hình (Autism) còn được gọi là tự kỷ cổ điển hay tự kỷ Kanner. Dạng rối loạn phổ tự kỷ này có triệu chứng xuất hiện sớm trước năm 3 tuổi với đầy đủ các khiếm khuyết ở cả 3 lĩnh vực là khả năng ngôn ngữ/ giao tiếp – hành vi bất thường – giảm tương tác xã hội.

Ngay từ những năm đầu đời, trẻ bị tự kỷ điển hình đã xuất hiện các dấu hiệu bất thường. Trẻ gần như không có bất cứ sự liên hệ nào với gia đình và hiếm khi quấy khóc. Trẻ đến 3 tháng tuổi vẫn chưa biết cười và không có tương tác khi bố mẹ đùa giỡn, trò chuyện. Trẻ không có phản ứng sợ hãi khi tiếp xúc với người lạ hay đến một không gian lạ lẫm.

Khiếm khuyết về ngôn ngữ được xem là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất của trẻ bị tự kỷ điển hình. Trẻ có thể bị câm hoặc có thể phát âm nhưng đa phần là những âm thanh vô nghĩa. Trẻ rất chậm nói, không hiểu rõ nghĩa của từ, của câu và không biết sử dụng ngôn ngữ hình thể. Phần lớn những từ trẻ nói được là do học vẹt nên đôi khi sử dụng từ ngữ phù hợp với ngữ cảnh.

Một triệu chứng điển hình khác ở trẻ bị tự kỷ Kanner là hành vi bất thường. Trẻ có những hành vi kỳ lạ, hay cử động thành nhịp, thói quen rập khuôn và đôi khi có các hành vi cưỡng bức. Trẻ mắc chứng bệnh này không có khả năng thích nghi và thường phản quá khích trước những thay đổi từ môi trường xung quanh.

Tóm lại, tự kỷ điển hình (Autism) sẽ có những đặc điểm chính sau đây:

• Triệu chứng khởi phát sớm trước năm 3 tuổi với đầy đủ khiếm khuyết về ngôn ngữ, thiếu tương tác xã hội và hành vi bất thường.
• Trẻ gần như không có khả năng ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ phát triển rất chậm.
• Không có mối liên hệ với gia đình hay bất cứ ai, không sợ hãi khi có người lạ, không tỏ ra quyến luyến với bố mẹ và thường sống trong không gian của riêng mình.
• Hành vi bất thường, rập khuôn và đôi khi có các hành vi cưỡng bức.

Tiên lượng của tự kỷ điển hình thường không quá khả quan. Do trẻ gặp khó khăn về ngôn ngữ giao tiếp, khiếm khuyết về tư duy, lập luận và hành vi bất thường nên có khó có thể học tập như bình thường. Đa phần trẻ bị tự kỷ điển hình đều học tập tại các trung tâm giáo dục đặc biệt hoặc được giáo dục tại nhà.

2. Tự kỷ chức năng cao (Hội chứng Asperger)

Tự kỷ chức năng cao (Hội chứng Asperger) là một dạng rối loạn phổ tự kỷ có mức độ nhẹ. Những trẻ mắc hội chứng này thường có chỉ số IQ ở mức trung bình và một số trường hợp có chỉ số IQ cao.

Người bị hội chứng Asperger dễ bị nhầm lẫn với thiên tài do có khả năng xuất chúng ở một số lĩnh vực như toán học, thiên văn học, hội họa, âm nhạc,… Điều đặc biệt của dạng rối loạn phổ tự kỷ này là bệnh nhân có khả năng tập trung rất tốt và trí nhớ siêu phàm. Người mắc chứng tự kỷ chức năng cao thường có sự yêu thích đặc biệt với một số lĩnh vực. Nhờ đam mê mãnh liệt và trí nhớ siêu phàm, những người mắc hội chứng Asperger có thể đạt được những thành tựu lớn trong cuộc sống.

Vấn đề mà người mắc hội chứng Asperger gặp phải là không biết cách giao tiếp và gặp khó khăn về ngôn ngữ nói. Nhờ có trí nhớ tốt nên người bệnh biết rất nhiều từ vựng nhưng lại không thể ứng dụng ngôn ngữ để giao tiếp. Người bệnh thường dùng những từ chuyên môn, phức tạp và trang trọng trong giao tiếp thường ngày.

Bên cạnh đó, người mắc hội chứng Asperger cũng gặp khó khăn về ngôn ngữ cơ thể, đa phần đều tránh giao tiếp bằng mắt, ít biểu hiện cảm xúc trên khuôn mặt và giọng nói đều đều, thiếu ngữ điệu. Bệnh nhân cũng rất khó để đọc được nét mặt của người khác. Một số trường hợp có thể gặp khó khăn về phối hợp tay chân và kỹ năng vận động hạn chế.

Các đặc điểm chính của tự kỷ chức năng cao (hội chứng Asperger):

• Trẻ thường biết đọc, biết chữ số khá sớm
• Trí nhớ siêu phàm, khả năng tập trung rất tốt và đặc biệt có niềm đam mê mãnh liệt với một số lĩnh vực như thiên văn, toán học, hội họa, động thực vật, âm nhạc,…
• Biết nhiều từ vựng nhưng đa phần là từ chuyên ngành và không biết cách sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp hiệu quả
• Hiếm khi thể hiện biểu cảm trên khuôn mặt, không hiểu được nét mặt của người khác và không biết sử dụng ngôn ngữ hình thể
• Gặp khó khăn về kỹ năng vận động và phối hợp chân tay

Hội chứng Asperger ban đầu thường bị chẩn đoán nhầm thành rối loạn tăng động giảm chú ý hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác. So với tự kỷ điển hình, tự kỷ chức năng cao có tiên lượng tốt hơn.

Nhờ có chỉ số IQ cao cùng với trí nhớ siêu phàm và khả năng tập trung tốt, người mắc hội chứng Asperger có thể đạt được những thành tựu lớn trong cuộc sống. Trong lịch sử đã ghi nhận nhiều thiên tài mắc hội chứng Asperger chẳng hạn như họa sĩ Michelangelo, nhà vật lý học Isaac Newton, tổng thống Hoa Kỳ Thomas Jefferson, nhà soạn nhạc Wolfgang Amadeus Mozart,… Do đó, nếu được chăm sóc và giáo dục đúng cách, người bị hội chứng Asperger vẫn có thể duy trì cuộc sống bình thường.

3. Hội chứng phân rã ở trẻ em – Childhood Disintegrative Disorder

Hội chứng phân rã ở trẻ em hay hội chứng Heller là một trong các dạng của rối loạn phổ tự kỷ. Dạng này rất hiếm gặp (1.7/100.000) nhưng có triệu chứng và ảnh hưởng vô cùng nghiêm trọng. Trẻ mắc hội chứng Heller thường bị chậm phát triển, sau đó xuất hiện sự đảo ngược nghiêm trọng về kỹ năng vận động, ngôn ngữ và tương tác xã hội. Trước đây, hội chứng phân rã ở trẻ em được xem là một dạng bệnh riêng biệt nhưng đến năm 2013, hội chứng này được xếp vào nhóm rối loạn phổ tự kỷ.

Các triệu chứng của hội chứng phân rã ở trẻ em thường xuất hiện trước 4 tuổi. Trong khoảng vài năm đầu, trẻ phát triển các kỹ năng như giao tiếp, vận động, tương tác xã hội,… một cách bình thường. Tuy nhiên ngay sau đó, có ít nhất 2 kỹ năng sẽ bị đảo ngược và mất đi hoàn toàn như kỹ năng vận động, kỹ năng xã hội, kỹ năng tiếp thu ngôn ngữ, không thể kiểm soát đại tiểu tiện,…

Hội chứng phân rã ở trẻ em là một dạng rối loạn phổ tự kỷ rất hiếm gặp. Các triệu chứng của bệnh xuất hiện đột ngột trong vài ngày đến vài tuần. Nguyên nhân gây bệnh chưa được biết rõ nhưng thường có liên quan đến các bệnh lý như rối loạn lipid, viêm não toàn bộ xơ cứng bán cấp (SSPE), bệnh xơ cứng củ (TSC), loạn dưỡng bạch cầu,…

Đặc điểm chính của hội chứng phân rã ở trẻ em:

• Triệu chứng khởi phát đột ngột và xuất hiện trước năm 4 tuổi
• Trong những năm đầu đời, trẻ phát triển đầy đủ các kỹ năng ngôn ngữ, vận động, tương tác (một số trường hợp chậm phát triển)
• Sau đó, các kỹ năng này bị đảo ngược và mất đi hoàn toàn
• Bên cạnh việc mất đi một số kỹ năng, trẻ còn bị suy giảm khả năng tương tác xã hội, giao tiếp, hành vi,… Các triệu chứng này giống với triệu chứng của tự kỷ điển hình.

Tiên lượng của hội chứng phân rã ở trẻ em không khả quan. Các triệu chứng thường có mức độ nghiêm trọng và tiến triển nhanh. Tuy nhiên, can thiệp một số liệu pháp và sử dụng thuốc có thể quản lý bệnh, từ đó giúp bệnh nhân cải thiện sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống.

4. Tự kỷ không điển hình

Tự kỷ không điển hình còn được gọi là rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu. Thuật ngữ này được sử dụng để đề cập tất cả các trường hợp có những khiếm khuyết ở các 3 lĩnh vực là ngôn ngữ, giao tiếp và hành vi bất thường nhưng không đáp ứng đủ các tiêu chí chẩn đoán một trong các dạng rối loạn phổ tự kỷ trên.

Tự kỷ không điển hình có triệu chứng khá đa dạng nhưng phần lớn đều có mức độ nhẹ hơn so với tự kỷ điển hình và hội chứng phân rã ở trẻ em. Tiên lượng bệnh cũng vì thế mà đa dạng hơn. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm và đúng cách, các triệu chứng có thể thuyên giảm và được cải thiện đáng kể.

5. Hội chứng Rett

Trong nhiều tài liệu, hội chứng Rett không được công nhận là một trong các dạng rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, một số chuyên gia vẫn xếp hội chứng này vào rối loạn phổ tự kỷ vì đáp ứng được tiêu chí khiếm khuyết về ngôn ngữ, hành vi và tương tác xã hội.

Hội chứng Rett gặp chủ yếu ở bé gái và rất hiếm khi xảy ra ở bé trai. Căn nguyên bệnh chưa rõ nhưng có liên quan đến đột biến gen MECP2 – gen đảm nhiệm vai trò sản xuất protein phục vụ cho sự phát triển của hệ thần kinh trung ương. Do đột biến gen nên não bộ không thể phát triển như bình thường dẫn đến khiếm khuyết ở nhiều khía cạnh khác nhau.

Hội chứng Rett đặc trưng bởi khiếm khuyết về ngôn ngữ, khả năng vận động, không có khả năng phối hợp tay chân, động kinh và chậm phát triển. Bên cạnh đó, trẻ mắc hội chứng này còn phải đối diện với một loạt các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như rối loạn giấc ngủ, các vấn đề hô hấp, rối loạn nhịp tim, vẹo cột sống,…

Các đặc điểm chính của hội chứng Rett:

• Trẻ phát triển bình thường trong suốt thai kỳ và 6 tháng đầu sau khi sinh
• Từ tháng thứ 6 trở đi bắt đầu xuất hiện các dấu hiệu như khó khăn khi vận động, phối hợp tay chân, chậm tăng trưởng,…
• Sau đó, trẻ sẽ mất dần khả năng ngôn ngữ, không thể cử động tay chân, chuyển động tay và mắt bất thường, thiểu năng trí tuệ,…
• Khi lớn hơn, trẻ có biểu hiện kích động, cáu kỉnh, tâm trạng không ổn định, hành vi bất thường,…
• Đi kèm với nhiều vấn đề sức khỏe như vẹo cột sống, các vấn đề tim mạch, rối loạn giấc ngủ, động kinh, các vấn đề hô hấp,…

Tiên lượng của hội chứng Rett thường không khả quan. Trẻ mắc hội chứng này cần được chăm sóc đặc biệt suốt đời. Một số trẻ có thể tử vong đột ngột do các vấn đề về sức khỏe như ngưng thở khi ngủ, rối loạn nhịp tim,… Nếu được chăm sóc tích cực, người mắc hội chứng Rett có thể sống được đến năm 40 tuổi.

Hiện nay, những hiểu biết về các dạng rối loạn phổ tự kỷ chưa thực sự sâu rộng. Các chuyên gia dành nhiều thời gian và công sức nghiên cứu nhưng căn nguyên, cơ chế bệnh sinh vẫn có nhiều điểm chưa rõ ràng. Cũng chính vì vậy mà quá trình điều trị bệnh còn rất nhiều hạn chế.

Hy vọng thông tin hữu ích trong bài viết đã giúp bạn đọc hiểu hơn về các dạng rối loạn phổ tự kỷ. Nếu con trẻ có những biểu hiện bất thường, nên cho trẻ thăm khám sớm. Mặc dù điều trị còn nhiều khó khăn nhưng can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện triệu chứng, phát triển khả năng ngôn ngữ, tư duy, thay đổi hành vi bất thường,… Qua đó giúp trẻ cải thiện bệnh trạng và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Tham khảo thêm:

• Bài Test Nhanh Kiểm Tra Trẻ Tự Kỷ Cha Mẹ Nên Biết
• Trẻ tự kỷ hay la hét – Cách xử lý nhanh cha mẹ cần biết
• Chế độ dinh dưỡng cho trẻ tự kỷ hỗ trợ điều trị hiệu quả
• Chữa tự kỷ bằng phương pháp tâm lý trị liệu có hiệu quả không?