Bệnh Creutzfeldt-Jakob: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Bệnh Creutzfeldt-Jakob được đặc trưng bằng tình trạng thoái hóa não và gây tử vong nhanh chóng chỉ sau 1- 2 năm. Đây vẫn là một căn bệnh thần kinh cực kỳ bí hiểm chưa được giải đáp hết, các triệu chứng cũng dễ nhầm lẫn với một số bệnh lý khác dẫn tới rất nhiều khó khăn trong chẩn đoán và điều trị từ giai đoạn sớm.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob là một căn bệnh thần kinh hiếm gặp tuy nhiên lại ẩn chứa rất nhiều nguy hiểm, đặc biệt khi căn bệnh này vẫn chưa tìm được hướng điều trị hiệu quả. Một số tên gọi khác của căn bệnh này như bệnh não xốp bán cấp hay chứng rối loạn nhận thức thần kinh được cho là có liên quan đến các trạng thái thoái hóa não dẫn tới tử vong.

Các đặc điểm đầu tiên của chứng bệnh này đã được xuất hiện từ năm 1990 và được đặt tên theo 2 nhà thần kinh học Hans Gerhard Creutzfeldt và Alfons Maria Jakob (Đức) từ năm 1992. Tuy nhiên phải đến năm 2015 khi có những bệnh nhân tử vong bất thường tại New Brunswick – Canada thì các nhà khoa học mới bắt đầu tập trung n cứu sâu hơn về bệnh.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là căn bệnh liên quan đến chùm các triệu chứng thần kinh với các đặc điểm khởi phát ban đầu là suy giảm trí nhớ, mất tỉnh táo, trầm cảm, vận động không tự chủ, giảm thị lực, suy nhược sau đó dần tiến đến thoái hóa não và tử vong chỉ một thời gian ngắn sau đó do không được chẩn đoán chính xác từ giai đoạn sớm.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cũng cho biết CJD xuất hiện trên toàn thế giới nhưng may mắn là không quá phổ biến, chỉ có tỷ lệ khoảng 1/ 1 triệu người. Song song đó Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ (NINDS) cũng đưa các con số cho rằng mỗi năm chỉ có khoảng 300 trường hợp được phát hiện và chẩn đoán tính riêng trong Hoa Kỳ.

Các nhóm bệnh CJD được chia thành 3 dạng phổ biến như sau

• CJD tản phát (hoặc lẻ tẻ): chiếm đến 85% trường hợp và là thể phổ biến nhất,  thường gặp chủ yếu ở nhóm người trên 40 tuổi với cơ chế gây bệnh không có liên quan đến bệnh bò điên ( do ăn thịt bò bị bệnh não xốp). Với dạng này các protein bình thường có thể tự thành các prion bất thường.
• CJD có tính gia đình: được cho là có liên quan đến các gen di truyền thể trội nên có thể khởi phát ở giai đoạn sớm, chẳng hạn từ 18 tuổi. Nhóm bệnh Creutzfeldt-Jakob chỉ xuất hiện ở 5- 15% bệnh nhân.
• CJD biến : thường khá hiếm gặp với tỷ lệ chưa dưới 1% bệnh nhân với các nguyên nhân bệnh lý được cho là có liên quan đến điều trị các bệnh lý khác và có xu hướng xuất hiện ở những người trong độ tuổi 20.

Thống kê cho thấy bệnh có xu hướng xuất hiện ở nhóm người 18 đến 85 tuổi, tuy nhiên phổ biến nhất vẫn là sau 40 tuổi. Tại Việt Nam hiện đã từng có những ca bệnh có dấu hiệu nghi ngờ, tuy nhiên không thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng vì chưa đủ các cơ sở vật chất để có thể kết luận chính xác.

Bên cạnh đó một vấn đề khác đang được nhiều người bàn luận chính là vCJD – một dạng biến thể tiến triển có thể xuất hiện ở Bệnh Creutzfeldt-Jakob với tỷ lệ người mắc bệnh có xu hướng trẻ hơn, liên quan đến nhiều yếu tố hơn. Dù vậy các nhà khoa học cũng cho rằng chứng Creutzfeldt-Jakob “cổ điển” có thể không bao gồm một số nguyên nhân gây bệnh biến trẻ.

Triệu chứng bệnh Creutzfeldt-Jakob

Các triệu chứng bệnh cực kỳ nghiêm trọng thậm chí được miêu tả là ” vượt ngoài phạm vi thể xác”. Đặc biệt bệnh Creutzfeldt-Jakob có thể ủ bệnh đến 2 năm khiến việc điều trị trước đó đi sai hướng. Các bác sĩ cho biết cần phải làm rất nhiều các xét nghiệm như xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm phân, tìm kiếm các manh mối liên quan đến bệnh học mới có thể chẩn đoán là CJD.

Các triệu chứng bệnh Creutzfeldt-Jakob cực kỳ đa dạng, diễn biến phức tạp, thường bao gồm một trùm triệu chứng với rất nhiều các biểu hiện bất thường nên rất khó để đưa ra chẩn đoán cụ thể trong giai đoạn đầu. Chẳng hạn

• Thường bắt đầu bằng những cảm xúc lo âu, hoảng loạn, căng thẳng không rõ ràng
• Giảm trí nhớ, biểu hiện như những người sa sút trí tuệ
• Đau cơ, co thắt cơ
• Mất ngủ  rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng. Một số bệnh nhân cho biết họ chỉ có thể ngủ được vài đêm trong suốt cả tuần, thậm chí là hoàn toàn không thể ngủ hoặc ngủ luôn kèm theo ảo giác, kể cả khi dùng thuốc cũng không đem đến tác dụng đáng
• Mờ mắt, suy giảm thị lực không rõ nguyên nhân
• Nói năng khó khăn, không rõ ràng, khó nghe
• Bệnh Creutzfeldt-Jakob khiến người bệnh không kiểm soát được vận động, có thể mất cân bằng khi đi đứng hoặc tư thế cứng nhắc nên rất dễ té ngã
• Thường kèm theo những rối loạn tâm thần bất thường như hoang tưởng hay rối loạn ám ảnh cưỡng chế
• Có cảm giác như có côn trùng bò lên người nên vô cùng bứt rứt, bồn chồn, khó chịu
• Xuất hiện ảo giác hoang tưởng khiến nhiều người có thể nhìn nhận những người trong gia đình là kẻ thù và muốn tấn công người thân của
• Sụt cân không rõ nguyên nhân
• Răng hô, rụng tóc bất thường
• Thay đổi xu hướng tính cách và hành vi có thể xuất hiện ở các biến thể của bệnh Creutzfeldt-Jakob
• Các triệu chứng nghiêm trọng như viêm phổi, suy hô hấp, sa sút trí tuệ, hôn mê sâu và có thể dẫn tới tử vong nhanh chóng, có người là 2 năm, có người 6 tháng hoặc có trường hợp tử vong ngay sau xuất hiện các triệu chứng một vài tuần

Các xét nghiệm chuyên môn đã cho thấy các triệu chứng bệnh Creutzfeldt-Jakob xuất hiện ngày càng nghiêm trọng hơn chính là do não bộ của người bệnh có xu hướng teo nhỏ gây tác động trực tiếp đến các hoạt động thần kinh khác. Các tế bào thần kinh não chết dần và khi soi bằng kính hiển vi sẽ thấy có các lỗ nhỏ trên vị trí não đã chết, đây cũng là lý do nó còn được gọi là não thể xốp.

Trong thời gian đầu các triệu chứng này rất dễ bị nhầm lẫn với sa sút trí tuệ nhưng ở mức độ nghiêm trọng hơn rất nhiều. Các bệnh nhân còn cho biết họ cảm thấy rất kinh khủng và hoảng sợ vì lo lắng rằng thậm chí không thể sống được đến ngày mai.

Tốc độ các triệu chứng diễn biến nhanh chóng, bất ngờ, đa dạng khiến chính những nhà khoa học cũng lo không thể lường trước và nắm bắt kịp thời. Bởi thế có những người ủ bệnh đến hai năm sau đó nhanh chóng tử vong vì không có biện pháp nào có thể hỗ trợ kiểm soát kịp thời.

Nguyên nhân bệnh Creutzfeldt-Jakob

Thực tế các nguyên nhân gây bệnh Creutzfeldt-Jakob vẫn còn rất nhiều bí ẩn chưa thể giải đáp hết. Các chuyên gia cho rằng CJD là một loại bệnh xốp não có tính truyền nhiễm (TSE), có mối liên quan trực tiếp đến các prion. Trong đó các prion chính là  Proteinaceous Infectious Particle – hạt truyền nhiễm protein có thể gây ra các bệnh truyền nhiễm với mức độ cực kỳ nhanh chóng và nguy hiểm bởi nó có kích thước nhỏ hơn các loại virus bình thường gấp 100 lần.

Thực tế trong một cơ thể bình thường đều có priton này, tuy nhiên nếu nó hoạt động bình thường sẽ không gây ra bệnh lý nào. Tuy nhiên vì một lý do nào đó mà priton đột ngột thay đổi cấu trúc, đi lệch tâm và xuất hiện những biến dạng tác động trực tiếp lên hệ thần kinh trung ương gây thoái hóa não, tổn thương thần kinh và hàng loạt các bệnh lý khác, chẳng hạn như bệnh Creutzfeldt-Jakob.

Các cơ chế hình thành khiến priton đi lệch hướng vẫn còn cực kỳ phức tạp và các nhà khoa học cũng chưa thể xác định chính xác hoàn toàn. Các chuyên gia đã đánh giá các priton gây CJD rất nguy hiểm do nó làm tăng quá trình tái tổ hợp các priton khác, tạo ra thành một số lượng lớn priton làm tổn thương hệ thần kinh và làm chết các tế bào não. Quá trình này cứ được thực hiện như một vòng lặp làm gia tăng các protein khiếm khuyết khiến hệ thống thần kinh bị thoái hóa.

Một vài yếu tố được cho là có liên quan đến sự lệch hướng bất thường của priton trong bệnh Creutzfeldt-Jakob như sau

• Yếu tố di truyền: 8% bệnh nhân CJD đều có liên quan đến các yếu tố di truyền từ những người trong gia đình. Các nghiên cứu đã chỉ ra trong gia đình có các đột biến đã xảy ra trong gen của PrP, PRNP hầu như đều sẽ mắc bệnh.
• Đột biến bất thường của gen: chiếm khoảng 5 – 10%, thường xảy ra trên các bệnh nhân có gen mã hóa protein prion (PRNP).
• Yếu tố tuổi tác: bệnh có xu hướng xảy ra ở những người lớn tuổi do sự lão hóa của bộ máy tế bào dẫn tới các protein tạo thành prion có thể bị sắp xếp nhầm lẫn trong quá trình phân chia.
• Tiếp xúc với người bệnh: bệnh Creutzfeldt-Jakob có thể lây nhiễm nếu tiếp xúc với mô não hay tủy sống, giác mạc, ghép màng cứng hay cấy ghép điện cực được lấy từ người nhiễm bệnh để đưa cho một người khác.
• Lây truyền từ máu: thực tế các nghiên cứu chỉ ra yếu tố này khá mơ hồ với bệnh Creutzfeldt-Jakob truyền thống, tuy nhiên có thể xảy ra với các biến thể của nó, tuy nhiên yếu tố này vẫn còn đang gây nhiều tranh cãi.
• Do ăn thịt động vật: bệnh Creutzfeldt-Jakob còn được gọi là bệnh bò điên do trước đây người ta đặt ra giả thuyết cho rằng nguyên nhân gây bệnh là do thịt động vật bị nhiễm bệnh. Chẳng hạn bò mắc chứng xốp não (BSE). Hoặc vào năm 2015 tại Canada người ta cũng đặt ra ý kiến cho rằng việc ăn thịt nai có thể gây ra các biến chứng bệnh này.
• Yếu tố môi trường: một vài nghiên cứu cũng chỉ ra bệnh có thể liên quan đến độc tố beta-Methylamino-L-alanine trong môi trường do vi khuẩn lam thải ra hoặc axit domoic từ một số loại tảo.
• Ăn thịt đồng loại: nghe thì có vẻ ghê rợn tuy nhiên vào thời cổ đại, sự bất thường của priton đã xuất hiện trên các bộ tộc ăn mô cơ của người chết như não nên nhiễm bệnh. Tất nhiên ở thời hiện đại, nguyên nhân này hầu như không còn tồn tại nhưng vẫn có thể đưa vào để xem xét.

Nói chung còn rất nhiều các vấn đề cần phải nghiên cứu về cơ chế gây bệnh của Creutzfeldt-Jakob vẫn được các nhà khoa học tiến hành suốt nhiều năm nay.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob có nguy hiểm không?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob có giai đoạn từng là nỗi ám ảnh khi tỉ lệ người bệnh gia tăng đột biến trong khi không thể tìm được nguyên nhân và hướng điều trị phù hợp. Thống kê cho thấy tỷ lệ người bệnh có thể sống trên 2 năm khá thấp, chỉ khoảng 5- 15% tuy nhiên sức khỏe họ cũng vô cùng sa sút và phải nằm liệt.

Cần hiểu rằng các vấn đề xảy ra với não bộ hầu như không thể phục hồi sau những tổn thương nên khi các tế bào não bộ ở người bệnh Creutzfeldt-Jakob dần thoái hóa thì nhận thức của họ cũng bị suy giảm, trí tuệ sa sút, không thể làm việc, vận động không kiểm soát được nên người bệnh hầu như phải sống phụ thuộc vào sự chăm sóc từ gia đình.

Thống kê cũng cho thấy, thời gian sống của người bệnh trung bình thường chỉ từ 6 đến 12 tháng, tuy nhiên với biến thể vCJD thì thời gian này cũng có thể tăng lên. Dù vậy do hiện nay vẫn chưa có bất cứ biện pháp điều trị nào nên các hướng điều trị hiện tại vẫn chỉ giúp giảm phần nào các triệu chứng bệnh Creutzfeldt-Jakob, kéo dài tuổi thọ và có thể nâng cao chất lượng sống trong những năm tháng cuối đời.

Chẩn đoán chứng Creutzfeldt-Jakob

Như đã nói, các vấn đề liên quan tới bệnh Creutzfeldt-Jakob cực kỳ phức tạp và cần phải thực hiện rất nhiều chẩn đoán chuyên môn mới có thể đưa ra kết luận chính xác. Trước đây, một trong những vấn đề khó khăn mà rất nhiều cơ sở y tế gặp phải chính là làm thế nào để lấy được các mô não của bệnh nhân để phục vụ cho quá trình xét nghiệm.

Mặt khác các triệu chứng ban đầu của bệnh rất dễ gây nhầm lẫn với một số bệnh lý khác, chẳng hạn  Alzheimer , u não, Viêm mạch hệ thần kinh trung ương.. Do đó cần thực hiện đầy đủ các chẩn đoán và có sự xác minh từ các bác sĩ có chuyên môn, có kinh nghiệm mới có thể giúp người bệnh có thể kết luận chính xác về tình trạng sức khỏe.

Hiện nay các bác sĩ cũng đã đưa ra phương pháp xét nghiệm để hạn chế tối đa sự xâm lấn, giảm nguy cơ các tổn thương nguy hiểm khác cho người bệnh. Các kỹ thuật phổ biến được dùng trong chẩn đoán bệnh Creutzfeldt-Jakob bao gồm

• Điện não đồ: giúp đo sơ đồ hoạt động điện của não có giống với các đặc trưng trong CJD và vCJD
• CHT khuếch tán: giúp phát hiện các khu vực có dấu hiệu tăng tín hiệu dạng mảng (vùng sáng) tại vùng dải ruy bằng vỏ não. Hình ảnh não bộ được cho là rất giống ở những người mắc bệnh Creutzfeldt-Jakob.
• Chụp MRI: cho kết quả chẩn đoán các rối loạn não có độ chính xác khá cao. Một số đặc hiệu về hình ảnh MRI với bệnh lý này như teo tiểu não, vỏ não và/hoặc hạch nền bị hạn chế vùng lan tỏa và khu trú;
• Xét nghiệm dịch tủy sống: bác sĩ cần chọc tủy sống tại vùng thắt lưng để thực hiện các xét nghiệm cần thiết để tìm xem sự hiện diện của các protein đặc hiệu với tình trạng bệnh  lý này hay không.
• Chụp FDG PET-CT não: thường cho kết quả giảm chuyển hóa FDG PET trên bệnh nhân Creutzfeldt-Jakob.
• Các xét nghiệm khác: xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu hoặc một số kỹ thuật xét nghiệm khác cũng cần được chỉ định để tránh nguy cơ nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

Các bác sĩ cũng sẽ hỏi một số vấn đề về tiền sử bệnh lý, tiền sử gia đình, môi trường sống hoặc các yếu tố có thể gây nguy cơ nhiễm bệnh. Cần xem xét đồng loạt rất nhiều các yếu tố trước khi đưa ra kết quả cuối cùng về bệnh Creutzfeldt-Jakob, do đó không phải bệnh viện nào cũng có đủ điều kiện cơ sở vật chất, kỹ năng, kiến thức để chẩn đoán.

Hướng điều trị Creutzfeldt-Jakob

Dù đã được nghiên cứu rất nhiều tuy nhiên hiện nay vẫn chưa có bất cứ phương pháp nào có thể điều trị bệnh Creutzfeldt-Jakob. Mọi biện pháp chỉ nhằm mục đích kéo dài tuổi thọ, nâng cao phần nào sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho người bệnh, giảm những đau đớn hoặc cảm giác tồi tệ của người bệnh mỗi ngày.

Hướng điều chính đang được áp dụng tính tới thời điểm hiện tại là dùng clonazepam hoặc natri valproa để giảm co giật; các nhóm thuốc an thần hay thuốc chống trầm cảm để giải quyết các vấn đề tâm thần, tâm lý. Trong một vài trường hợp người bệnh thậm chí cần dùng đến thuốc phiện để giảm các cơn đau nhức toàn thân mà các nhóm thuốc giảm đau bình thường không thể làm thuyên giảm.

Trong những năm tháng cuối đời người bệnh hầu như phải nằm liệt, sống bằng cách truyền đạm, truyền dinh dưỡng để bổ sung dưỡng chất. Người bệnh sẽ phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của gia đình nên việc tạo một môi trường sống thoải mái, tích cực, vui vẻ cũng giúp ích trong việc đem đến sự thoải mái, hạnh phúc hơn trong những năm tháng cuối cùng.

Phòng tránh chứng Creutzfeldt-Jakob

Theo các chuyên gia, bệnh Creutzfeldt-Jakob lẻ tẻ không thể phòng tránh bởi có liên quan đến rất nhiều các yếu tố khác. Hơn hết các cơ chế gây bệnh vẫn đang được nghiên cứu nhưng vẫn chưa có nhiều kết luận chính xác khiến việc phòng tránh căn bệnh này vẫn còn rất nhiều khó khăn.

Các bác sĩ khuyến khích người bệnh nên có biện pháp tự bảo vệ bản thân, hạn chế nguy cơ những rối loạn bất thường trong cơ thể để giảm nguy cơ mắc Creutzfeldt-Jakob cùng rất nhiều bệnh lý nguy hiểm khác như sau

• Đảm bảo ăn chín, uống sôi, hạn chế sử dụng các loại thịt không có nguồn gốc rõ ràng hoặc có nghi ngờ nhiễm bệnh
• Không nên ăn các bộ phận như  ruột, não và tủy của động vật, đặc biệt là bò vì rất dễ lây nhiễm bệnh hoặc độc tố
• Với người chăn nuôi gia súc cần chú ý theo dõi sức khỏe của gia súc, đảm bảo lựa chọn nguồn thức ăn cho vật nuôi an toàn, có nguồn gốc
• Bệnh Creutzfeldt-Jakob không phải một bệnh truyền nhiễm tuy nhiên mỗi người vẫn luôn đề cao các biện pháp bảo vệ bản thân để tránh khỏi hoàn toàn các yếu tố nhiễm bệnh. Sử dụng các dụng cụ, đồ bảo hộ, bao tay nilon, khẩu trang, vệ sinh sát khuẩn sạch sẽ khi tiếp xúc với các đồ vật, con vật hay các môi trường có thể gây bệnh truyền nhiễm là điều rất cần thiết.
• Với các dụng cụ được dùng cho nhiễm bệnh nên được khử trùng, làm sạch bằng natri hydroxit hoặc sodium hypochlorite để loại bỏ được các nguy cơ gây bệnh truyền nhiễm
• Với những người thực hiện ghép nội tạng cần được thực hiện đầy đủ các xét nghiệm kiểm tra ( trừ các trường hợp cấp bách) để phát hiện sớm các dấu hiệu nghi ngờ bệnh
• Nếu trong gia đình từng có người mắc bệnh cần nhanh chóng thực hiện các xét nghiệm kiểm tra từ giai đoạn sớm để có hướng khắc phục và giải quyết, hạn chế được phần nào những vấn đề trầm trọng của bệnh

Bệnh Creutzfeldt-Jakob từng là căn bệnh gây ám ảnh ở Canada và cho tới hiện nay, dù đã được nghiên cứu rất nhiều nhưng nhiều nhà khoa học vẫn chưa thể có lời giải đáp rõ ràng nhất. Mỗi người nên bắt đầu thay đổi lối sống khoa học, lành mạnh, duy trì thói quen luyện tập thể thao, sử dụng nguồn thực phẩm có nguồn gốc rõ ràng, thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ để đảm bảo sức khỏe luôn ở trạng thái tốt nhất.

Có thể bạn quan tâm:

• Bệnh múa giật Huntington: Dấu hiệu nhận biết và Cách điều trị
• Rối Loạn Giả Bệnh Là Gì? Nguyên Nhân Và Cách Khắc Phục
• Hội chứng sợ cá (Ichthyophobia) bắt nguồn từ đâu?