Bệnh múa giật Huntington: Dấu hiệu nhận biết và Cách điều trị

Bệnh Huntington có liên quan đến sự thoái hóa các tế bào thần kinh, gây ra các triệu chứng bất thường như múa giật không kiểm soát, tâm trạng bồn chồn, các cơ bị co cứng, khó tập trung, phát âm khó khăn.. Bệnh có thể gây tử vong sau 10 năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng đầu, tuy nhiên nếu chăm sóc và điều trị đúng cách người bệnh vẫn có thể kéo dài tuổi thọ thêm 20- 30 năm.

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington là một căn bệnh hiếm gặp, gây ra do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh tiến triển và có liên quan trực tiếp đến sự di truyền gen trội. Đặc trưng của bệnh là sự co giật mất kiểm soát, run rẩy, dáng đi mất cân bằng, dáng chuyển động kỳ quặc.. Do đó nó còn được gọi với tên khác là múa giật Huntington, trong đó “múa giật” là thuật ngữ lấy từ tiếng Hy Lạp.

Bệnh Huntington
Bệnh Huntington là sự thoái hóa các tế bào thần kinh có liên quan trực tiếp đến sự di truyền đột biến gen

Yếu tố gây bệnh Huntington được cho là do đột biến gen có tên là huntingtin (HTT)  nằm trên nhiễm sắc thể 4. Điều này khiến chuỗi DNA CAG bị lặp đi lặp lại một cách bất thường và mã hóa cho amino acid glutamine. Khi chuỗi CAG càng lặp lại nhiều lần thì các triệu chứng bệnh sẽ có xu hướng xuất hiện sớm hơn và nghiêm trọng hơn.

Căn bệnh này có tính di truyền bởi gen HTT tạo ra một protein lớn gọi là huntingtin có thể tạo dải rộng dư lượng polyglutamin và  tích tụ trong nơ-ron thần kinh. Chuỗi CAG thường tăng lên ở các thế hệ sau nếu người bố truyền đột biến khiến mức độ bệnh càng nặng hơn ở đời con.

Theo sự phân tích từ bác sĩ, khi nghiên cứu sâu về não bộ, các lớp cắt não của bệnh nhân Huntington sẽ thấy có hiện tượng teo nhân cùng các các tế bào thần kinh gai trung bình ức chế. Bên cạnh đó nồng độ  chất dẫn truyền thần kinh bao gồm GABA (γgamma-aminobutyric) cùng chất P đều có xu hướng giảm.

Các triệu chứng của bệnh Huntington đã bắt đầu xuất hiện khi người bệnh trong 35 – 40 tuổi hoặc cũng có thể sớm hơn với các triệu chứng ban đầu như tâm trạng bồn chồn, hành vi bất thường, run rẩy.. Tuy nhiên thường các biểu hiện này thường bị bỏ qua hoặc dễ nhầm lẫn với một số bệnh lý khác nếu không thăm khám chi tiết hoặc kiểm tra về tiền sử bệnh lý gia đình.

Dù vậy các nghiên cứu về cơ chế tiến triển và gây bệnh vẫn chưa được nghiên cứu hết, vẫn còn rất nhiều bí ẩn. Thống kê cho thấy có khoảng 3-7/100.000 người gốc châu Âu mắc bệnh múa giật Huntington. Tỷ lệ này có thể thấp hơn ở các châu lục khác như Châu Phi hay trên những người có nguồn gốc Nhật Bản, Trung Quốc.

Tiên lượng bệnh thường không quá tốt, bởi nó gây ảnh hưởng trực tiếp đến thể chất, tinh thần và toàn bộ cuộc sống của người bệnh. Người mắc bệnh Huntington thường phải phụ thuộc vào sự chăm sóc của gia đình và có thể không thể đi làm. Trung bình người mắc bệnh múa giật Huntington sống được thêm 10 năm kể từ khi phát bệnh, tuy nhiên nếu có hướng điều trị tốt vẫn có thể kém dài thêm 20- 30 năm.

Triệu chứng bệnh Huntington

Các biểu hiện của bệnh Huntington cực kỳ đa dạng đồng thời các triệu chứng khởi phát đầu tiên cũng rất khác nhau ở mỗi người. Đôi khi các biểu hiện rối loạn vận động, rối loạn nhận thức, rối loạn tâm thần nếu không được kiểm tra xem xét kỹ cũng rất dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác nếu chưa bộc lộ hết cùng lúc. Do đó không ít bệnh nhân bị chẩn đoán sai lầm khiến việc điều trị đi sai hướng.

Bệnh Huntington
Các triệu chứng điển hình của bệnh Huntington chính là sự co giật mất kiểm soát

Các triệu chứng đã bắt đầu xuất hiện âm thầm và được bộc lộ rõ hơn vào giai đoạn 35 đến 40 tuổi. Bệnh Huntington có thể chia thành các nhóm triệu chứng như sau

Rối loạn vận động

Các hành vi bất thường trong vận động chính là nguyên nhân khiến trước đây nó được gọi là múa giật Huntington, tuy nhiên sau này người ta đã chỉ ra tình trạng này còn liên quan đến nhiều triệu chứng khác nên được xác nhận là bệnh. Các rối loạn vận động sẽ bao gồm cả những hành vi không tự chủ được và những khiếm khuyết, suy yếu kéo dài trong khả năng vận động.

Cụ thể, các đặc điểm về rối loạn vận động ở bệnh nhân Huntington bao gồm

  • Co giật cơ thể và các chi không tự chủ ( hay còn được gọi là múa giật- chorea)
  • Gặp tình trạng cứng cơ hay bắp thịt (dystonia), co rút cơ ( rối loạn trương lực cơ)
  • Vận động mắt bất thường, không thể di chuyển mắt theo chủ đích, nhăn mặt, đẩy đầu (oculomotor apraxia)
  • Giật cơ đột ngột trong khi ngủ có thể xảy ra
  • Không thể lè lưỡi hoặc nắm bàn tay
  • Có thể xuất hiện các triệu chứng giống Tourette do cùng có đặc  trưng là sự co giật mất kiểm soát
  • Dễ mất thăng bằng hoặc dáng đi kỳ lạ bất thường, kỳ quặc, bệnh tiến triển có thể khiến bệnh nhân không di chuyển được và phải nằm liệt một chỗ
  • Gặp vấn đề về miệng như khó nói hoặc khó nuốt
  • Khó khăn trong các vận động có chủ đích, không thể kiểm soát các vận động theo mong muốn gây ảnh hưởng trực tiếp đến việc sinh hoạt, làm việc và giao tiếp thường ngày

Rối loạn nhận thức

Nhận thức của bệnh nhân Huntington cũng gặp rất nhiều vấn đề bất thường, chẳng hạn

  • Khó tập trung vào bất cứ vấn đề nào làm suy giảm chất lượng học tập, làm việc hay tiếp thu các thông tin mới
  • Chậm chạp, không linh hoạt, có xu hướng rập khuôn trong suy nghĩ, hành vi
  • Không nhận thức được sự đúng/ sai về suy nghĩ hay hành vi của bản thân
  • Khó khăn trong việc kiểm soát động lực dẫn tới các suy nghĩ, hành vi sai lệch, thiếu chín chắn hoặc ham muốn  tình dục bừa bãi.
  • Giảm khả năng thấu hiểu lời nói, hành vi của người khác hoặc khó khăn trong việc tìm kiếm ngôn từ để diễn đạt lời nói, mong muốn của bản thân

Rối loạn tâm thần

Các triệu chứng rối loạn tâm thần thường có xu hướng xuất hiện trước hay cùng lúc với các rối loạn vận động và gây ra các khủng hoảng nghiêm trọng tới người bệnh Huntington. Các triệu chứng xảy ra đồng thời cũng có thể khiến người bệnh sụt cân, suy giảm về thể chất. Một số vấn đề gây ra bao gồm

  • Bồn chồn, khó chịu, mất tập trung, nóng nảy nên dễ kích động, bực tức, nóng giận hơn
  • Buồn bã kéo dài hoặc thờ ơ, mất hứng thú với mọi thứ
  • Xa lánh xã hội, cô lập, không muốn tiếp xúc với ai
  • Mất ngủ kéo dài
  • Mệt mỏi, cạn kiệt năng lượng
  • Trầm cảm được cho là rối loạn tâm thần phổ biến nhất, tuy nhiên cần hiểu rằng đây không còn đơn giản là một vấn đề tâm lý mà với bệnh múa giật Huntington nó được cho là có liên quan đến những tổn thương và thay đổi chức năng não khi bệnh tiến triển.
  • Rối loạn ám ảnh cưỡng chế OCD cũng xảy ra với người bệnh Huntington được biểu hiện bằng các suy nghĩ, hành vi có xu hướng lặp đi lặp lại, tái diễn một cách cưỡng bức
  • Hưng cảm được biểu hiện với các hành vi kích động, hưng phấn quá mức dẫn tới sự bốc đồng, bất kiểm soát, tự đề cao bản thân hơn bình thường
  • Rối loạn lưỡng cực cũng có thể xảy ra với các triệu chứng trầm cảm và hưng cảm xuất hiện đan xen
  • Có suy nghĩ tự tử và các hành vi thực hiện ý định

Triệu chứng của bệnh Huntington thiếu niên

Các triệu chứng của bệnh Huntington hoàn toàn có thể xuất hiện sớm ở giai đoạn thiếu niên với các biểu hiện có thể khác với các triệu chứng thông thường. Đặc biệt bệnh có xu hướng tiến triển nhanh hơn ở giai đoạn thanh thiếu niên với tiên lượng sống được thêm khoảng 10 năm kể từ giai đoạn phát bệnh.

Một số biểu hiện ở bệnh múa giật Huntington trên thanh thiếu niên như

  • Rối loạn hành vi: dáng bộ kỳ quặc do các cơ co cứng, co giật, các các hành vi không tự chủ, động kinh
  • Rối loạn nhận thức: Khó khăn trong vận động khiến người bệnh có thể không viết chữ, suy giảm kết quả học tập, mất các kiến thức đã được học tập trước đó,  khó tập trung.

Nguyên nhân gây bệnh Huntington

Như đã nói, đột biến trong gen được di truyền từ cha mẹ chính là nguyên nhân chính gây bệnh múa giật Huntington.Nghiên cứu cho thấy nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh thì đời con có có 50% nguy cơ mắc bệnh. Đồng thời các gen đột biến này là do lỗi sao chép chứ không phải do khiếm khuyết mất gen. Gen càng được sao chép và lặp lại nhiều thì khả năng di truyền và mức độ nghiêm trọng của bệnh càng tăng.

Bệnh Huntington
Đột biến trong quá trình sao chép gen là nguyên nhân chính gây ra chứng múa giật Huntington

Bên cạnh đó, các nghiên cứu cũng chỉ ra các yếu tố nguy cơ có liên quan trực tiếp gây bệnh Huntington bao gồm

  • Các bệnh lý làm rối loạn hệ thống miễn dịch, chẳng hạn Lupus ban đỏ hệ thống.
  • Các bệnh nhiễm trùng, nhiễm virus
  • Các bệnh mang gen di truyền từ đời này sang đời khác
  • Hội chứng nhiễm virus làm suy giảm miễn dịch ở người HIV/AIDS
  • Người sử dụng một số nhóm thuốc chẳng hạn thuốc an thần hay levodopa.
  • Người mắc các bệnh liên quan đến rối loạn nội tiết
  • Người mắc các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa
  • Các vấn đề bất thường trong thai kỳ

Hệ lụy từ chứng múa giật Huntington

Rõ ràng có thể thấy những bất thường trong hành vi, nhận thức, tâm thần của bệnh Huntington  có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến mọi mặt của người bệnh. Bệnh càng tiến triển về sau thì nhận thức, hành vi của người bệnh càng suy giảm nghiêm trọng khiến người bệnh hầu như phải sống phụ thuộc vào sự chăm sóc của gia đình.

Bệnh Huntington
Bệnh nhân bị thoái hóa thần kinh làm suy giảm chức năng vận động, nhận thức, ngôn ngữ và phải nằm liệt giường

Tiên lượng của bệnh Huntington là người bệnh có thể sống từ 10 – 30 năm kể từ thời điểm phát bệnh nhưng các thống kê cho thấy đa phần là 10 năm, đặc biệt nếu bệnh bộc phát ở thời điểm niên thiếu. Người bệnh có thể bị nằm liệt giường, không ăn uống và nói chuyện được bình thường, cơ thể suy nhược nhanh chóng, thậm chí là không hiểu ngôn ngữ hay không nhận ra các thành viên trong gia đình.

Nguy cơ tử vong của múa giật Huntington có liên quan đến nhiều yếu tố, đặc biệt là các rối loạn tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm. Người bệnh có suy nghĩ và thực hiện các hành vi này bất thường. Đồng thời, các chính các hành vi bất thường của người bệnh cũng tự gây ra những nguy hiểm cho chính bản thân họ nếu không kiểm soát được các hành vi bốc đồng.

Một số biến chứng nghiêm trọng dẫn tới nguy cơ tử vong của bệnh Huntington bao gồm

  • Tử vong do mắc các bệnh nhiễm trùng, nhiễm virus, chẳng hạn viêm phổi
  • Các vấn đề bất thường trong di chuyển gây ngã và chấn thương nghiêm
  • Các biến chứng liên quan đến mất khả năng nuốt.
  • Nuốt gặp khó khăn có thể gây nghẹn hoặc các vấn đề khác.

Chẩn đoán bệnh Huntington

Trong giai đoạn sớm, các chuẩn đoán của bệnh Huntington có thể gặp nhiều khó khăn. Bác sĩ cần phải làm đầy đủ các xét nghiệm đồng thời xem xét đến tiền sử bệnh lý gia đình thì mới có thể đưa ra chẩn đoán chính xác nhất. Người bệnh cần cung cấp đầy đủ các thông tin cho bác sĩ để hỗ trợ quá trình thăm khám và điều trị hiệu quả nhất.

Một số xét nghiệm thường được thực hiện bao gồm

  • Khám tổng quát toàn bộ để xác định các cơ quan đang gặp vấn đề
  • Thăm khám thần kinh thông qua việc đặt ra các câu hỏi để kiểm tra các phản ứng về mặt tâm thần
  • Kiểm tra các phản ứng, phản xạ của các cơ quan vận vận động, thị giác, xúc giác
  • Kiểm tra bệnh học thần kinh để đánh giá về khả năng ngôn ngữ, trí nhớ, tư duy ..
  • Xét nghiệm hình ảnh thông qua các kỹ thuật MRI, CT scan,…để xem xét lớp cắt của não bộ
  • Xét nghiệm yếu tố liên quan đến di truyền. Nếu gia đình có người từng có tiền sử mắc bệnh Huntington thì việc chẩn đoán có thể chính xác cao hơn, nhanh chóng hơn

Người bệnh nên tìm đến các bệnh viện có chuyên khoa về tâm thần – thần kinh để thực hiện đầy đủ các xét nghiệm kiểm tra chẩn đoán chính xác nhất. Thông qua các chẩn đoán này bác sĩ mới có thể đưa ra kết luận cuối cùng và lộ trình điều trị một cách an toàn, chính xác nhất, nhanh chóng kiểm soát được các biến chứng.

Có thể bạn quan tâm: Trẻ bị rối nhiễu tâm lý: 4 Cách hỗ trợ con hiệu quả nhất

Hướng điều trị bệnh Huntington

Bệnh múa giật Huntington có liên quan đến các yếu tố gen di truyền nên hầu như rất khó để điều trị khỏi. Các biện pháp hiện nay vẫn chỉ hướng tới mục đích nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống, kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân, giảm thiểu được những khó khăn, đau khổ trong sinh hoạt hằng ngày. Thực tế nếu có hướng chăm sóc và điều trị phù hợp, người bệnh vẫn có thể kéo dài tuổi thọ thêm 20 – 30 năm.

Điều trị bệnh Huntington cần có sự kết hợp giữa rất nhiều phương pháp, đặc biệt là sự hỗ trợ từ gia đình trong quá trình chăm sóc tại nhà. Gia đình cần phối hợp chặt chẽ với bác sĩ, theo dõi tiến triển của bệnh để nhanh chóng có hướng khắc phục tốt nhất.

Điều trị y tế

Thuốc nhằm giúp cải thiện các triệu chứng rối loạn vận động, giảm các hành vi bất thường cùng các kích thích thần kinh quá mức. Các nhóm thuốc sẽ làm giảm mức độ suy yếu của các cơ quan, nhờ đó nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh, tuy nhiên đồng thời cũng kèm theo rất nhiều tác dụng phụ không mong muốn.

Bệnh Huntington
Thuốc giúp làm chậm quá trình thoái hóa thần kinh và cải thiện các triệu chứng đáng kể cho người bệnh

Một số nhóm thuốc phổ biến thường được chỉ định bao gồm

  • Thuốc chống loạn thần: Haloperidol và Chlorpromazine được chỉ định phổ biến để ức chế vận động, giảm các hành vi múa giật ở bệnh Huntington  tuy nhiên có thể gây ra các triệu chứng co thắt không tự chủ hoặc cứng cơ. Nhóm thuốc thế hệ mới Risperidone và Quetiapine được cho là ít phản ứng phụ hơn tuy nhiên vẫn cần thận trọng khi sử dụng.
  • Thuốc ức chế múa giật: phổ biến nhất là các loại thuốc Amantadine, Levetiracetam (Keppra), và clonazepam (Klonopin). Tuy nhiên các loại thuốc này cũng gây ra các tác dụng phụ không mong muốn như buồn ngủ, buồn nôn, thay đổi tính khí, hội chứng chân không yên đồng thời có thể dẫn tới phụ thuộc vào thuốc.
  • Thuốc điều trị rối loạn tâm thần: tùy tình trạng của bệnh Huntington  để chỉ định các loại thuốc như thuốc chống trầm cảm  (Citalopram, Fluoxetine, và Sertraline), tuy nhiên cũng có thể gây ra một số phản ứng phụ như  buồn nôn, tiêu chảy, huyết áp thất thường, mệt mỏi, buồn ngủ.
  • Thuốc ổn định tính khí (Mood-stabilizing drugs): dùng  Valproate, Carbamazepine hay Lamotrigine để kiểm soát các trạng thái hưng cảm, trầm cảm diễn ra xen kẽ ở bệnh nhân rối loạn lưỡng cực. Các phản ứng phụ phổ biến thường gặp gồm tăng cân, run rẩy hoặc một số vấn đề tiêu hóa.

Nói chung, các nhóm thuốc trong điều trị bệnh Huntington thường gây ra rất nhiều hệ lụy không mong muốn, tuy nhiên vẫn cần phải sử dụng. Bác sĩ sẽ xem xét giữa những lợi ích và hiệu quả mà thuốc đem lại để chỉ định các loại thuốc phù hợp. Người bệnh cần tuân thủ tuyệt đối các chỉ định từ bác sĩ để hạn chế tối đa những tác dụng phụ không mong muốn này.

Các hoạt động trị liệu

Bên cạnh đó biện pháp trị liệu vật lý cũng được thực hiện song song với dùng thuốc để người bệnh có thể tham gia các hoạt động giao tiếp bình thường hoặc có thể chất tốt hơn. Trong trường hợp người bệnh mất dần khả năng vận động, đi lại bác sĩ có thể yêu cầu sử dụng xe lăn hoặc luyện tập để sử dụng các thiết bị hỗ nhờ nhằm ít nhất có thể tự vệ sinh hay chăm sóc cá nhân hằng ngày.

Ngữ âm trị liệu cũng được chỉ định cho người bệnh Bệnh Huntington nhằm học cách sử dụng cơ miệng và hầu họng, hỗ trợ không chỉ trong việc phát âm mà còn trong cả việc nhai hay nuốt. Các liệu pháp này sẽ giúp bệnh nhân ít nhất có thể thể hiện được các nhu cầu cá nhân bằng cách nói hoặc chỉ bảng hoặc các ngôn ngữ cử chỉ để phục vụ cho các nhu cầu khác trong cuộc sống.

Trị liệu tâm lý

Bệnh múa giật Huntington  có thể gây trầm cảm, OCD hay rối loạn lưỡng cực cùng những bất thường trong tâm lý, hành vi khác nên việc trị liệu tâm lý được đánh giá là rất cần thiết. Nhà trị liệu có thể góp phần giúp người bệnh kiểm soát được các hành vi bất thường, hạn chế sự bốc đồng, cân bằng cảm xúc để hạn chế nguy cơ xảy ra các hành vi tự sát.

Bệnh Huntington
Chăm sóc tâm lý giúp nâng cao chất lượng tinh thần, nhận thức và hành vi cho bệnh nhân

Mặt khác chăm sóc tâm lý cũng giúp người bệnh cải thiện được các mối quan hệ với các thành viên khác, xoa dịu cảm xúc căng thẳng, cải thiện chất lượng giấc ngủ để có tinh thần và thể chất tốt hơn. Người bệnh cũng dần đánh giá, nhìn nhận được bản chất của các hành vi, nhận thức của bản thân để có thể xử sự phù hợp hơn.

Trị liệu tâm lý cũng giúp bệnh nhân Huntington tăng cường khả năng tập trung, ghi nhớ, giảm các trạng thái rối nhiễu tâm lý khác. Điều này có thể giúp ích rất nhiều để cải thiện cuộc tinh thần mỗi ngày cho người bệnh hoặc ít nhất giúp trong những năm tháng cuối cùng, người bệnh có chất lượng cuộc sống tốt nhất, hạnh phúc nhất.

Điều trị tại nhà

Bệnh Huntington không được điều trị hoàn toàn tại bệnh viện mà sẽ chủ yếu được chăm sóc và hỗ trợ tại nhà, do đó quá trình điều trị tại nhà cũng cực kỳ quan trọng. Một chế độ sống khoa học, lành mạnh, ăn uống hợp lý có thể giúp ích rất nhiều để ngăn chặn các tiến triển xấu của bệnh. Bên cạnh đó, sự hỗ trợ đúng cách của gia đình ở giai đoạn này là cực kỳ quan trọng.

Một số lưu ý về chế độ sống có thể giúp ích cho người bệnh múa giật Huntington để có thể kéo dài tuổi thọ, giảm nhẹ các biến chứng của bệnh như

  • Duy trì thói quen luyện tập thể dục thể thao hằng ngày để nâng cao cả thể chất lẫn tinh thần, ưu tiên các bài tập trị liệu từ bác sĩ để cải thiện khả năng đi lại
  • Xây dựng lối sống khoa học, quy củ, thực hiện theo đúng lịch trình hằng ngày
  • Luôn ghi chép lại những thứ quan trọng, những dự định, cài thông báo nhắc nhở để tránh tình trạng quên lãng
  • Bổ sung chế độ dinh dưỡng khoa học, phù hợp với tình trạng sức khỏe, nên tham khảo với các bác sĩ dinh dưỡng để đảm bảo phù hợp. Với bệnh Huntington nên tăng cường ưu tiên các món ăn mềm, nhỏ để dễ nuốt, tránh nguy cơ bị nghẹn do thường gặp các vấn đề về cơ hàm. Tránh ăn quá nhiều cùng lúc mà nên phân nhỏ bữa ăn để dễ tiêu hóa hơn
  • Bổ sung rau xanh, trái cây, đạm làm mạnh, tránh xa đồ ăn khô cứng, đồ ăn  nhanh, các loại chất kích thích, đồ ăn không rõ nguồn gốc, bia rượu hay thuốc lá
  • Cân bằng thời gian làm việc và nghỉ ngơi, cố gắng tránh xa căng thẳng stress
  • Với những người không thể vận động quá nhiều có thể tham khảo liệu pháp thiền để ổn định cảm xúc, thư giãn cơ, nâng cao chất lượng giấc ngủ và tinh thần
  • Dành thời gian luyện tập giao tiếp với những người trong gia đình
  • Trao đổi với nhà trường với người bệnh Huntington thiếu niên để có khối lượng học tập phù hợp với năng lực của người bệnh
  • Chấp nhận những vấn đề của bản thân, học cách suy nghĩ tích cực để nhận nhận các vấn đề nhẹ nhàng hơn thay vì cảm thấy đau khổ, sợ hãi, chán ghét tất cả
  • Tuân thủ đúng những chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo kết quả điều trị tốt nhất

Phòng tránh nguy cơ bệnh Huntington

Bệnh Huntington là bệnh có liên quan tới gen và đã xuất hiện tiềm ẩn từ sớm, không phải là căn bệnh bộc phát nên cũng rất khó để phòng tránh hoàn toàn. Hơn hết ở một số bệnh nhân phải đến trên 35 các triệu chứng đầu tiên mới bắt đầu bộc phát khiến các gen di truyền đã được truyền cho con cháu từ trước đó làm đời con cũng mắc bệnh mà không thể kiểm soát được.

Các bác sĩ khuyến khích các cặp vợ chồng đều nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền, xét nghiệm tiền thai sản để phát hiện sớm các bất thường nếu có. Trong trường hợp có các yếu tố nghi ngờ, bác sĩ có thể khuyến khích người bệnh thực hiện thụ tinh nhân tạo để phòng tránh các nguy cơ này. Những người có người thân trong gia đình mắc bệnh rất nên xem xét phương pháp này.

Bệnh Huntington
Thực hiện các xét nghiệm kiểm tra di truyền từ sớm sớm giúp các cặp vợ chồng sớm phát hiện các yếu tố gây bệnh để kịp phòng tránh

Bệnh Huntington gây ảnh hưởng lớn đến toàn bộ cuộc sống của bệnh nhân ngay từ thời điểm xuất hiện các triệu chứng đầu tiên, tuy nhiên lại không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Dù vậy phát hiện và điều trị sớm vẫn giúp cản trở được tiến trình suy yếu về sức khỏe để kéo dài tuổi thọ hơn cho bệnh nhân nên cần thực sự chú ý.

Có thể bạn quan tâm:

5/5 - (1 bình chọn)

Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *