Hội chứng Rett: Nhận biết, nguyên nhân và hướng điều trị

Hội chứng Rett là một dạng rối loạn phát triển thần kinh rất hiếm gặp. Căn nguyên được cho là liên quan đến đột biến gen MECP2 dẫn đến việc não bộ không thể phát triển bình thường. Hội chứng này gặp chủ yếu ở bé gái với những ảnh hưởng nghiêm trọng, điển hình là chậm phát triển, động kinh, mất khả năng vận động và ngôn ngữ.

Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett (Rett Syndrome) là một rối loạn phát triển thần kinh hiếm gặp có liên quan đến đột biến gen. Hội chứng này gây cản trở quá trình phát triển não bộ dẫn đến những bất thường về ngôn ngữ và kỹ năng vận động. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ từ 6 tháng tuổi, trong 6 tháng đầu tiên trẻ gần như không có bất cứ dấu hiệu nào bất thường.

Theo thống kê, chỉ có khoảng 1 trong 10.000 – 15.000 trẻ mắc hội chứng Rett và đối tượng mắc bệnh đa phần là bé gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu là do đột biến gen và khoảng 1% trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền. Nhìn chung, căn nguyên bệnh vẫn chưa rõ ràng nên việc điều trị và phòng ngừa hội chứng này vẫn còn rất nhiều hạn chế.

Trẻ mắc hội chứng Rett sẽ gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống và khó có thể phát triển như bình thường. Dù vậy, một số trường hợp nhẹ vẫn có triển vọng nếu tích cực điều trị. Hiện nay, chưa có bất cứ phương pháp nào có thể chữa trị hội chứng Rett. Tuy nhiên, các phương pháp đang được áp dụng phần nào có thể giúp người bệnh cải thiện giao tiếp, kỹ năng vận động và kiểm soát một số vấn đề sức khỏe có liên quan.

Nguyên nhân gây hội chứng Rett

Hội chứng Rett chỉ xuất hiện ở bé gái từ 6 tháng tuổi trở lên và rất hiếm khi xảy ra ở bé trai. Mặc dù căn nguyên có nhiều điểm chưa rõ ràng nhưng các chuyên gia đã nhận thấy, phần lớn các trường hợp đều có liên quan đến đột biến gen.

Hội chứng Rett có liên quan đến đột biến trong gen MECP2. Gen này đảm nhiệm vai trò sản xuất protein phục vụ cho sự phát triển của não bộ. Sự bất thường trong gen MECP2 khiến cho não bộ không thể phát triển như bình thường, từ đó dẫn đến những rối loạn liên quan đến kỹ năng vận động, ngôn ngữ, khả năng phối hợp và nhiều vấn đề sức khỏe khác.

Ngoài đột biến ở gen MECP2, hội chứng Rett cũng có thể do đột biến hoặc mất một đoạn gen ở những vị trí khác như FOXG1, CDKL5. Trường hợp đột biến ở những gen này sẽ gây ra hội chứng Rett không điển hình với các triệu chứng khó phát hiện hơn. Bên cạnh đó, có khoảng dưới 1% trường hợp mắc hội chứng Rett liên quan đến yếu tố di truyền.

Bất thường ở gen MECP2, FOXG1, CDKL5 xuất hiện trên nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ người cha. Do đó khi thụ tinh, nếu thai nhi là nam (XY) sẽ rất hiếm khi mắc phải hội chứng Rett. Ngược lại, thai nhi là nữ (XX) nhiều khả năng sẽ phát triển hội chứng này.

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Rett vẫn chưa thực sự rõ ràng và có nhiều vấn đề chưa thể giải thích được. Tuy nhiên, nhìn chung hội chứng này có mối quan hệ mật thiết với bất thường về gen và một số ít trường hợp có liên quan đến di truyền.

Nhận biết hội chứng Rett

Hội chứng Rett không gây ra bất cứ triệu chứng nào trong thời gian mang thai và 6 tháng đầu sau khi sinh. Do đó, ngay cả khi khám thai thường xuyên, các bác sĩ cũng sẽ khó có thể phát hiện những bất thường ở thai nhi.

Trong suốt 6 tháng đầu, trẻ vẫn sẽ phát triển như bình thường. Các triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện sau tháng thứ 6 và rõ ràng nhất trong giai đoạn 12 – 18 tháng tuổi. Tùy theo từng trường hợp, triệu chứng sẽ có sự khác nhau về biểu hiện lâm sàng và mức độ. Tuy nhiên, nhìn chung trẻ mắc hội chứng Rett sẽ có những triệu chứng như chậm phát triển, sau đó giảm hoặc mất kỹ năng vận động, khó khăn khi đi lại, chậm phát triển trí tuệ và động kinh.

Các triệu chứng chính của hội chứng Rett:

• Tăng trưởng chậm: Trong 6 tháng đầu, trẻ mắc hội chứng Rett vẫn phát triển như bình thường. Tuy nhiên sau thời gian này, trẻ sẽ tăng trưởng chậm lại (chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao,…). Một số trẻ mắc hội chứng Rett bị tật đầu nhỏ, sau đó các bộ phận khác của cơ thể đều sẽ chậm phát triển.
• Giảm/ mất khả năng vận động: Tăng trưởng chậm là dấu hiệu thường bị bỏ qua vì nhiều cha mẹ cho rằng do cơ thể trẻ hấp thu kém. Trong thời gian này, trẻ cũng bắt đầu xuất hiện những bất thường về khả năng vận động. Trẻ gặp khó khăn khi đi lại, bò và mất khả năng kiểm soát, phối hợp tay chân. Các triệu chứng sẽ nghiêm trọng hơn theo thời gian, cuối cùng là gây yếu và cứng cơ dẫn đến không thể vận động.
• Mất khả năng giao tiếp: Trong tháng 6 đầu, trẻ có thể giao tiếp với bố mẹ bằng ánh mắt, cử chỉ,… Sau thời gian này, khả năng ngôn ngữ của trẻ sẽ dần mất đi. Trẻ không còn quan tâm đến đồ chơi và những người xung quanh. Cũng có nhiều trường hợp trẻ bị mất ngôn ngữ đột ngột khiến bố mẹ nhầm tưởng con bị mất thính lực.
• Chuyển động tay bất thường: Một trong những dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Rett là chuyển động tay bất thường và lặp đi lặp lại thường xuyên. Chuyển động này sẽ có sự khác nhau ở từng trẻ. Trẻ có thể vỗ tay, gõ tay, bóp tay, xoa tay,… lặp đi lặp lại không vì bất cứ mục đích gì.

Những triệu chứng kể trên gặp ở hầu hết trẻ mắc hội chứng Rett. Tuy nhiên, mức độ triệu chứng sẽ có sự khác biệt ở từng trường hợp. Ngoài những triệu chứng điển hình, trẻ mắc hội chứng Rett cũng có thể gặp phải một số triệu chứng khác như:

• Tâm trạng không ổn định: Khi lớn dần, trẻ mắc hội chứng Rett sẽ ngày càng trở nên kích động. Trẻ rất dễ nổi nóng, cáu kỉnh và thường xuyên khóc lóc, la hét trong nhiều giờ đồng hồ mà không rõ lý do. Cũng có những trường hợp trẻ trở nên lo lắng, sợ hãi dù không gặp phải tình huống nào đáng sợ.
• Chuyển động mắt bất thường: Ngoài chuyển động tay bất thường, một số trẻ bị hội chứng Rett có thể có chuyển động mắt bất thường. Trẻ có thể nhìn xéo, nhắm một mắt, chớp mắt liên tục hoặc nhìn chằm chằm vào một vật nào đó trong thời gian dài.
• Các vấn đề về hô hấp: Trẻ mắc hội chứng Rett có thể gặp phải các vấn đề về hô hấp và thường xuất hiện sau khi thức dậy. Các vấn đề thường gặp bao gồm tăng thông khí, thở nhanh, nín thở, thở ra mạnh kèm theo cả nước bọt,… Một số trẻ có thể gặp phải chứng thở nông và ngưng thở khi ngủ.
• Thiểu năng trí tuệ: Hội chứng Rett liên quan đến bất thường về gen sản xuất protein phục vụ cho sự phát triển của não bộ. Do đó, đa phần trẻ mắc hội chứng này đều gặp phải các vấn đề về trí tuệ. Trẻ thường không có khả năng tiếp thu, hiểu và tư duy.
• Động kinh: Hầu hết trẻ mắc hội chứng Rett đều gặp phải tình trạng động kinh. Bất thường bên trong não bộ dẫn đến sự phóng điện đột ngột của các nhóm tế bào thần kinh ở vỏ não, kết quả là làm xuất hiện các cơn động kinh. Tuy nhiên, thời gian xuất hiện và mức độ cơn động kinh sẽ có sự khác nhau ở từng bệnh nhân.
• Rối loạn giấc ngủ: Những bất thường trong não bộ ảnh hưởng trực tiếp đến giấc ngủ. Trẻ mắc hội chứng này có thể gặp phải một số rối loạn giấc ngủ như ngủ ngày, thức đêm, thời gian ngủ không ổn định, thường xuyên la hét và khóc lóc khi đang ngủ.
• Các vấn đề về tim mạch: Một số trẻ mắc hội chứng Rett có các vấn đề về tim mạch bao gồm nhịp tim không đều và tăng huyết áp. Trong nhiều trường hợp, trẻ có thể tử vong do đột tử.
• Vẹo cột sống: Ở giai đoạn 8 – 11 tuổi, trẻ sẽ bắt đầu xuất hiện tình trạng vẹo cột sống và mức độ sẽ nghiêm trọng dần theo thời gian. Can thiệp một số phương pháp sẽ giúp  làm chậm tiến triển và cải thiện phần nào tình trạng. Tuy nhiên, một số trường hợp nặng có thể phải phẫu thuật.
• Các hành vi bất thường: Ngoài tình trạng chuyển động tay và mắt bất thường, trẻ mắc hội chứng Rett còn có những hành vi khác thường như nắm tóc, nắm quần áo, cười một tràng dài, liếm tay, nét mặt thay đổi đột ngôt và kỳ quái.
• Một số triệu chứng khác: Hội chứng Rett là một rối loạn liên quan đến thần kinh trung ương nên triệu chứng có phạm vi rất rộng. Một số triệu chứng khác bao gồm nghiến răng, rối loạn nhai và nuốt, chân tay có kích thước nhỏ và lạnh, giảm phản ứng với cơn đau,…

Có thể thấy, hội chứng Rett có triệu chứng vô cùng đa dạng. Trong đó, dấu hiệu rõ ràng nhất là mất khả năng vận động, phối hợp, chuyển động tay lặp đi lặp lại và mất khả năng ngôn ngữ. Các triệu chứng khác có thể xuất hiện hoặc không tùy theo từng trường hợp.

Các giai đoạn của hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một dạng rối loạn phát triển thần kinh tiến triển theo giai đoạn, điều này khác hẳn với chứng tự kỷ. Các chuyên gia chia hội chứng Rett thành 4 giai đoạn sau:

Giai đoạn 1 – Khởi phát sớm

Hội chứng Rett thường xuất hiện ở trẻ từ 6 tháng tuổi trở lên và đặc biệt rõ ràng ở giai đoạn 12 – 18 tháng tuổi. Các triệu chứng lúc này đã tương đối nổi bật nhưng các bậc phụ huynh thường không chú ý. Hơn nữa, vì hội chứng Rett rất hiếm gặp nên đa phần bố mẹ đều không có hiểu biết về bệnh.

Trong giai đoạn này, bố mẹ sẽ nhận thấy trẻ không còn hứng thú với đồ chơi, không giao tiếp bằng mắt và bắt đầu gặp khó khăn khi ngồi hoặc bò. Trẻ cũng bắt đầu chậm tăng trưởng, cân nặng và chiều cao đều thấp hơn so với trẻ đồng trang lứa.

Giai đoạn 2 – Thoái hóa nhanh chóng

Từ 1 tuổi trở đi, quá trình thoái hóa sẽ diễn ra vô cùng nhanh chóng vì lúc này não bộ thiếu protein trầm trọng do bất thường ở gen MECP2. Giai đoạn này sẽ kéo dài từ năm 1 – 4 tuổi với triệu chứng điển hình là mất các kỹ năng đã có trước đó như giao tiếp, vận động và phối hợp.

Sự suy thoái sẽ diễn ra nhanh chóng chỉ trong vài tuần đến vài tháng. Lúc này, bố mẹ cũng sẽ nhận thấy phần đầu và các bộ phận khác như tay, chân chậm phát triển rõ rệt. Trẻ cử động tay chân bất thường, mất khả năng giao tiếp, mất tương tác với những người xung quanh và thường xuyên khóc/ la hét mà không rõ lý do.

Một số trẻ đã bắt đầu xuất hiện những vấn đề hô hấp và giấc ngủ ở giai đoạn này. Giai đoạn suy thoái của hội chứng Rett dễ bị nhầm lẫn với tự kỷ bởi bệnh lý này cũng xuất hiện triệu chứng từ năm 2 – 3 tuổi.

Giai đoạn 3 – Giai đoạn “giả” ổn định

Giai đoạn 3 sẽ kéo dài từ năm 2 – 10 tuổi. Ở giai đoạn này, các triệu chứng tưởng chừng như đã ổn định nhưng vẫn đang tiến triển âm thầm. Trong giai đoạn 3, trẻ sẽ ít quấy khóc, tâm trạng ổn định hơn và hành vi được cải thiện đôi chút. Một số trẻ còn có những cải thiện về khả năng giao tiếp và kiểm soát được hoạt động của tay.

Tuy nhiên ở giai đoạn này, các vấn đề về cử động vẫn sẽ tiếp diễn và bắt đầu xuất hiện các cơn động kinh (thường xảy ra sau 2 tuổi). Nhìn chung, trong giai đoạn 3 các triệu chứng tương đối ổn định nên dễ bị nhầm lẫn là bệnh đã ổn định.

Giai đoạn 4 – Giảm vận động muộn

Giai đoạn giảm vận động muộn sẽ bắt đầu sau năm 10 tuổi và tiến triển trong vài năm hoặc vài chục năm. Dấu hiệu của giai đoạn này là giảm khả năng vận động, cong vẹo cột sống, cơ co rút và yếu cơ. Tần suất của các cơn động kinh có dấu hiệu thuyên giảm và khả năng vận động, tư duy được cải thiện phần nào.

Hội chứng Rett có nguy hiểm không? Biến chứng gặp phải

Hội chứng Rett là một dạng rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng. Người mắc hội chứng này phải đối mặt với vô số các vấn đề sức khỏe và không thể duy trì cuộc sống như bình thường. Hầu hết bệnh nhân đều phải được hỗ trợ, chăm sóc đặc biệt do không thể vận động.

Các vấn đề mà bệnh nhân có thể gặp phải bao gồm suy dinh dưỡng, chậm phát triển, mắc các vấn đề về tiêu hóa, đường ruột, đột tử,… Ngoài những ảnh hưởng đối với sức khỏe, hành vi bất thường và việc phải chăm sóc bệnh nhân cũng gây ra nhiều phiền toái cho những người xung quanh.

Người mắc hội chứng Rett có tuổi thọ ngắn (khoảng 40 tuổi). Tuy nhiên, có nhiều trường hợp bệnh nhân chết đột ngột do đột tử và một vài vấn đề sức khỏe khác. Khi đã vượt qua giai đoạn 3, phần lớn bệnh nhân có thể sống lâu đến 30 – 40 tuổi nhưng cần được chăm sóc đặc biệt.

Chẩn đoán hội chứng Rett

Hội chứng Rett có triệu chứng khởi phát sớm nhưng đa phần đều bị bỏ qua. Thông thường chỉ khi 2 – 4 tuổi, trẻ mới được thăm khám, thậm chí một số trường hợp chỉ đến thăm khám do mắc phải các vấn đề sức khỏe và vô tình phát hiện ra bệnh.

Chẩn đoán hội chứng Rett chủ yếu dựa vào biểu hiện lâm sàng. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá thể chất và thần kinh của trẻ. Một số xét nghiệm khác như xét nghiệm ADN, xét nghiệm máu, nước tiểu, kiểm tra thính giác, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT), xét khám thị lực, đo điện não đồ,… có thể được thực hiện.

Hội chứng Rett là một dạng rối loạn phát triển thần kinh rất hiếm gặp. Do đó, các bác sĩ sẽ loại trừ những khả năng có triệu chứng tương tự như tự kỷ, bại não, các rối loạn chuyển hóa, tổn thương não do nhiễm trùng, chấn thương,… Sau khi kết thúc thăm khám, bác sĩ sẽ sử dụng tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng hội chứng Rett được cung cấp bởi Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia (NINDS) để đưa ra chẩn đoán.

Có thể bạn quan tâm: Bệnh Creutzfeldt-Jakob: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Các phương pháp điều trị hội chứng Rett

Như đã đề cập, chưa có bất cứ phương pháp nào có thể điều trị hội chứng Rett. Các phương pháp hiện nay chỉ có thể cải thiện các bất thường về ngôn ngữ, khả năng vận động và hỗ trợ kiểm soát một số vấn đề sức khỏe.

Bệnh nhân bị hội chứng Rett sẽ gặp vấn đề ở nhiều khía cạnh nên cần phải tiếp cận đa lĩnh vực. Các triệu chứng của hội chứng Rett sẽ kéo dài suốt đời nhưng vẫn có khả năng thuyên giảm. Trong quá trình điều trị, sự nỗ lực và kiên trì của gia đình là yếu tố quan trọng nhất. Nếu cần thiết, gia đình cần trị liệu tâm lý để vững vàng trong việc chăm sóc và hỗ trợ người bệnh điều trị.

1. Sử dụng thuốc

Thuốc sẽ được sử dụng để cải thiện các vấn đề sức khỏe như suy hô hấp, động kinh, khó khăn khi vận động, các vấn đề về tiêu hóa, cứng cơ,… Việc sử dụng thuốc cần phải được quản lý nghiêm ngặt vì trẻ có thể gặp phải các biến chứng nặng nề.

Đối với một số triệu chứng nhẹ, gia đình sẽ được hướng dẫn cách cải thiện và chăm sóc tại nhà để hạn chế tối đa việc sử dụng thuốc.

2. Vật lý trị liệu

Trẻ bị hội chứng Rett sẽ gặp khó khăn trong việc vận động tay chân, chuyển động mắt bất thường và khó có thể đi lại. Do đó, vật lý trị liệu sẽ được can thiệp ngay từ khi phát hiện bệnh. Nếu tích cực điều trị, trẻ có thể cải thiện khả năng cử động, giữ thăng bằng tốt và có thể phối hợp tay, chân. Trường hợp nặng sẽ được dùng thiết bị hỗ trợ và xe lăn để thuận tiện cho việc di chuyển.

Đối với trẻ từ 10 tuổi, các chuyên viên vật lý trị liệu sẽ bó bột hoặc sử dụng nẹp để hạn chế tối đa mức độ cong vẹo cột sống. Tuy nhiên, các biện pháp này chỉ có thể làm chậm tiến triển. Khi cột sống cong vẹo nặng, giải pháp duy nhất là phẫu thuật.

3. Ngôn ngữ trị liệu

Trẻ bị hội chứng Rett sẽ mất đi khả năng ngôn ngữ nên không thể giao tiếp. Ngôn ngữ trị liệu được thực hiện với mục đích giúp trẻ giao tiếp bằng cử chỉ, ánh mắt và cải thiện tương tác xã hội. Điều này sẽ giúp cho việc chăm sóc trẻ trở nên thuận lợi hơn.

4. Liệu pháp nghề nghiệp

Liệu pháp nghề nghiệp được thực hiện nhằm giúp trẻ bị hội chứng Rett cải thiện khả năng sử dụng tay và có thể chủ động ăn uống, mặc quần áo. Đối với tình trạng cử động tay lặp đi lặp lại, giải pháp là sử dụng các thanh nẹp để hạn chế những cử động không cần thiết.

5. Chế độ dinh dưỡng đặc biệt

Đa phần trẻ bị hội chứng Rett đều bị suy dinh dưỡng và chậm tăng trưởng. Do đó, chế độ dinh dưỡng có vai trò rất quan trọng trong việc cải thiện thể chất và trí tuệ. Một chế độ ăn hợp lý, cân bằng sẽ giúp trẻ duy trì trọng lượng và kiểm soát được phần nào các vấn đề sức khỏe do hội chứng này gây ra.

Chế độ dinh dưỡng cho người bị hội chứng Rett thường rất giàu calo và tập trung bổ sung các nhóm thực phẩm chứa chất chống oxy hóa. Nếu trẻ có vấn đề về nhai và nuốt, gia đình sẽ được chuyên gia hỗ trợ một số liệu pháp. Trường hợp trẻ không thể ăn uống, giải pháp là đặt ống thông dạ dày.

6. Liệu pháp hành vi

Liệu pháp hành vi được thực hiện nhằm giúp trẻ thay đổi những hành vi bất thường và cải thiện các rối loạn giấc ngủ. Liệu pháp này đôi khi không thể giải quyết hết những hành vi bất thường nhưng phần nào giúp cải thiện triệu chứng đáng kể.

7. Các phương pháp khác

Như đã đề cập, điều trị hội chứng Rett cần phải can thiệp đa lĩnh vực. Phương pháp cụ thể sẽ được cân nhắc tùy theo tình trạng của từng bệnh nhân. Dưới đây là một số phương pháp được cân nhắc cho trẻ bị hội chứng Rett:

• Chương trình giáo dục đặc biệt
• Liệu pháp xoa bóp
• Âm nhạc trị liệu
• Thủy trị liệu
• Cưỡi ngựa trị liệu
• Các hoạt động thể thao phù hợp với thể trạng

Trẻ bị hội chứng Rett cần được theo dõi sức khỏe thường xuyên. Do đó, gia đình cần đưa trẻ đến bệnh viện để kiểm tra định kỳ hàng tháng hoặc theo yêu cầu của bác sĩ.

Phòng ngừa hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển thần kinh hiếm gặp. Căn nguyên bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền và đột biến gen. Trong suốt thai kỳ và 6 tháng đầu tiên sau khi sinh hoàn toàn không có bất cứ triệu chứng nào. Chính vì vậy, việc phòng ngừa hội chứng Rett là gần như không thể.

Trong trường hợp gia đình có người bị hội chứng Rett, nên trao đổi với bác sĩ chuyên về Di truyền để được hỗ trợ. Bên cạnh đó, bố mẹ cũng cần chú ý đến những bất thường ở con trẻ để kịp thời thăm khám và can thiệp điều trị sớm.

Hội chứng Rett là tình trạng rất hiếm gặp nhưng gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đối với sức khỏe. Do chưa có cách phòng ngừa nên giải pháp duy nhất là phát hiện kịp thời và điều trị sớm. Hy vọng những thông tin từ Tạp Chí Tâm Lý Học đã giúp bạn đọc có hình dung cụ thể về chứng bệnh hiếm gặp này.

Tham khảo thêm:

• Rối Loạn Thần Kinh Thực Vật Là Gì? Nguyên Nhân, Dấu Hiệu Và Điều Trị
• Hội chứng Asperger (Tự kỷ thông thái): Dấu hiệu và nguyên nhân
• Các rối loạn tâm lý tuổi dậy thì thường gặp ở trẻ vị thành niên
• Nhận biết trẻ tự kỷ qua tiếng khóc: Điều cha mẹ cần biết