Hội chứng Prader-Willi: Dấu hiệu cụ thể qua từng giai đoạn
Hội chứng Prader-Willi là một dạng rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Hội chứng này xảy ra do bất thường ở nhiễm sắc thể số 15 dẫn đến khiếm khuyết về nhận thức, mất khả năng kiểm soát cảm giác đói, giảm hormone tăng trưởng, giới tính,… Hiện tại, chưa có phương pháp phòng ngừa và điều trị nhưng phát hiện sớm sẽ giúp giảm đáng kể những ảnh hưởng của bệnh.
Hội chứng Prader-Willi là gì?
Hội chứng Prader-Willi (Tiếng Anh: Prader-Willi Syndrome – PWS) là một trong những hội chứng di truyền hiếm gặp liên quan đến bất thường trên nhiễm sắc thể số 15. Hội chứng này ảnh hưởng đến cả sức khỏe thể chất và tâm thần, trong đó triệu chứng dễ nhận biết nhất là liên tục có cảm giác đói và ăn không kiểm soát ngay từ những năm đầu đời.
Hội chứng Prader-Willi được đề cập lần đầu tiên vào năm 1956 bởi một nhóm bác sĩ người Thụy Sỹ. Theo thống kê, tỷ lệ mắc hội chứng này khá hiếm rơi vào khoảng 1/15.000 – 1/12.000 và tỷ lệ đồng đều ở nam – nữ. Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi xuất hiện từ rất sớm. Tuy nhiên, nhiều phụ huynh không chú ý đến việc trẻ ăn liên tục mà chỉ nghĩ đơn giản con phát triển nhanh hơn so với những trẻ khác.
Bất thường ở nhiễm sắc thể số 15 gây ra nhiều vấn đề đối với sức khỏe, trong đó dễ thấy nhất là cảm giác đói liên tục và ăn vô độ. Lý do là vì bất thường ở nhiễm sắc thể này làm phá vỡ chức năng của vùng dưới đồi. Vùng dưới đồi là cơ quan chịu trách nhiệm sản xuất hormone sinh dục, hormone tăng trưởng và kiểm soát cảm giác đói, khát. Khi cơ quan này bị rối loạn, cơ thể sẽ liên tục rơi vào trạng thái đói, khát dẫn đến tình trạng ăn uống liên tục và thừa cân, béo phì.
Ngoài việc gây dư thừa cân nặng, hội chứng Prader-Willi còn gia tăng nhiều vấn đề sức khỏe mãn tính. Bên cạnh đó, người bệnh cũng phải đối mặt với tuổi thọ thấp. Tuy nhiên, nếu được thăm khám và điều trị sớm, trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có thể duy trì cân nặng ổn định và phát triển thuận lợi về mặt thể chất lẫn tâm thần.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền có liên quan đến bất thường ở nhiễm sắc thể số 15. Mỗi nhiễm sắc thể sẽ chứa hàng nghìn gen và việc thiếu hụt hoặc dư thừa gen sẽ gây ra sự bất thường cho nhiễm sắc thể.
Hội chứng Prader-Willi xảy ra khi thiếu mất gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15. Mỗi người sẽ được nhận 23 nhiễm sắc thể của bố và 23 nhiễm sắc thể của mẹ tạo nên 23 cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, do nguyên nhân nào đó, một số người chỉ nhận được duy nhất 1 nhiễm sắc thể số 15 hoặc cả hai nhiễm sắc thể số 15 của bố/ mẹ.
Nếu chỉ nhận được cặp nhiễm sắc thể số 15 từ mẹ sẽ mắc hội chứng Prader-Willi. Trường hợp nhận cặp nhiễm sắc thể số 15 từ bố sẽ bị hội chứng Angelman. Lý do khiến trẻ không nhận được nhiễm sắc thể số 15 từ bố có thể bắt nguồn từ những nguyên nhân sau:
- Nhiễm sắc thể số 15 của bố có thể bị xóa hoặc không hiển thị.
- Có một số khiếm khuyết về gen khiến cho toàn bộ các gen trên nhiễm sắc thể số 15 từ bố bị bất hoạt
- Trường hợp hiếm gặp có thể xảy ra tình trạng chuyển đoạn nhiễm sắc thể làm bất hoạt các gen trên nhiễm sắc thể số 15 của bố.
Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền nên nguyên nhân chủ yếu là do gen. Tuy nhiên, các chuyên gia vẫn chưa thể xác định được loại gen cũng như cơ chế bệnh sinh.
Dấu hiệu của hội chứng Prader-Willi ở từng giai đoạn
Hội chứng Prader-Willi gây ra rất nhiều ảnh hưởng đối với sức khỏe. Sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 15 khiến việc bài tiết hormone tăng trưởng, hormone sinh dục và khả năng kiểm soát cảm giác đói của vùng dưới đồi bị ảnh hưởng. Hội chứng Prader-Willi có biểu hiện từ rất sớm nên nếu chú ý, gia đình có thể phát hiện trẻ có các vấn đề bất thường từ giai đoạn sơ sinh.
1. Giai đoạn sơ sinh
Ngay từ ở giai đoạn sơ sinh, trẻ mắc hội chứng Prader-Willi đã có những biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, vì hội chứng này tương đối hiếm gặp và rất ít người biết đến nên đa phần trẻ không được phát hiện sớm.
Hội chứng Prader-Willi sẽ có các biểu hiện sau trong giai đoạn sơ sinh:
- Giảm trương lực cơ: Có thể nói, giảm trương lực cơ là biểu hiện đầu tiên của hội chứng Prader-Willi. Tình trạng này khiến cho người trẻ mềm nhũn và không có sức lực.
- Gặp khó khăn khi bú mẹ: Giảm trương lực khiến cho trẻ phản xạ kém với việc bú mẹ. Vì phản xạ bú và mút kém nên trẻ thường chậm phát triển trong năm đầu tiên.
- Chậm phát triển hệ vận động: Trương lực giảm và kém khiến cho trẻ chậm phát triển hệ vận động (12 tháng mới có thể ngồi và mất 24 tháng mới biết đi). Ngoài ra, trẻ cũng sẽ tăng trưởng chậm hơn so với những trẻ đồng trang lứa.
- Đặc điểm khuôn mặt: Ở giai đoạn sơ sinh, các dấu hiệu trên khuôn mặt chưa thực sự rõ ràng. Tuy nhiên nếu quan sát kỹ sẽ nhận thấy trẻ có môi trên mỏng, khóe miệng xệ xuống và đôi mắt có hình hạnh nhân.
- Mắt lác (thiếu sự phối hợp mắt): Đây là một trong những triệu chứng khá phổ biến ở trẻ mắc hội chứng Prader-Willi. Trương lực kém khiến cho hai mắt của trẻ không di chuyển cùng nhau.
2. Giai đoạn trẻ em
Ở giai đoạn trẻ em, hội chứng Prader-Willi bắt đầu có các triệu chứng rõ ràng hơn. Lúc này, trẻ bắt đầu có cảm giác đói liên tục và ăn uống không kiểm soát. Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể bị bỏ qua nếu cha mẹ không chú ý.
Các biểu hiện của hội chứng Prader-Willi ở giai đoạn trẻ em:
- Đặc điểm khuôn mặt: Trẻ mắc hội chứng PWS thường có khuôn mặt đặc trưng với khóe miệng trễ xuống, môi trên mỏng, miệng nhỏ, đầu dài và vùng trán hẹp.
- Cảm giác đói và ăn liên tục: Từ 1 tuổi trở lên, trương lực của trẻ được cải thiện nên trẻ sẽ bắt đầu ăn uống nhiều hơn do luôn có cảm giác đói. Bất thường ở nhiễm sắc thể số 15 khiến cho vùng dưới đồi mất khả năng kiểm soát cảm giác đói và khát. Kết quả là trẻ mắc hội chứng Prader-Willi ăn uống không ngừng và luôn tích trữ thức ăn. Nếu không có thức ăn kịp thời, trẻ có thể ăn rác, đất,… Một số trẻ mắc hội chứng này có thể phát triển hội chứng Pica (một dạng rối loạn ăn uống gặp chủ yếu ở trẻ nhỏ và phụ nữ mang thai).
- Chậm phát triển thể chất: Mặc dù ăn uống liên tục nhưng trẻ mắc hội chứng Prader-Willi thường bị chậm phát triển do thiếu hormone tăng trưởng. Trẻ thường thừa cân, béo phì nhưng chiều cao thấp, bàn tay và bàn chân ngắn.
- Các vấn đề về hành vi: Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi thường có tính cách cứng đầu, bướng bỉnh và dễ nổi nóng (đặc biệt là khi bố mẹ từ chối không cho trẻ ăn uống quá mức). Về lâu dài, trẻ mắc chứng bệnh này có thể phát triển các vấn đề liên quan đến hành vi như rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn TIC,…
- Rối loạn giấc ngủ: Hội chứng Prader-Willi cũng gây ra những vấn đề về giấc ngủ. Thiếu hụt hormone tăng trưởng, sinh dục khiến cho trẻ khó ngủ và dễ thức giấc giữa đêm. Ngoài ra, trẻ có thể bị ngưng thở khi ngủ do béo phì.
- Giảm sắc tố da: Một số trẻ mắc chứng PWS bị giảm sắc tố da. Do đó, trẻ thường sẽ có làn da trắng sáng và màu tóc sáng hơn bình thường. Ngoại hình khác biệt của những đứa trẻ bị hội chứng Prader-Willi có thấy khiến người mẹ phải đối mặt với sự nghi ngờ từ người chồng. Nghe có vẻ kỳ lạ nhưng đã có nhiều trường hợp vô tình phát hiện trẻ mắc hội chứng này khi người chồng yêu cầu xét nghiệm DNA cha con.
- Các dấu hiệu khác: Không chỉ chậm phát triển thể chất, trẻ mắc hội chứng Prader-Willi còn bị rối loạn ngôn ngữ (ngôn ngữ nghèo nàn, khó biểu đạt,…) và khuyết tật về tâm thần từ nhẹ đến trung bình. Điều này khiến cho trẻ khó có thể gặp học tập và hòa nhập với bạn bè đồng trang lứa.
3. Giai đoạn dậy thì và trưởng thành
Ở giai đoạn dậy thì và trưởng thành, hội chứng Prader-Willi sẽ gây ra các triệu chứng rõ rệt hơn do vùng dưới đồi không sản xuấtcác hormone sinh dục. Các dấu hiệu nhận biết hội chứng này ở giai đoạn dậy thì và trưởng thành bao gồm:
- Không phát triển cơ quan giới tính: Bất thường ở nhiễm sắc thể số 15 khiến cho vùng dưới đồi bị rối loạn và không sản xuất hormone giới tính hoặc sản xuất quá ít. Kết quả cơ quan sinh dục không phát triển, bé gái không có kinh nguyệt và bé trai bị hẹp bao quy đầu. Do đó, những người mắc chứng Prader-Willi thường không có chức năng sinh sản.
- Ngoại hình khác thường: Ngoài khuôn mặt đặc trưng, người mắc chứng Prader-Willi còn có một số đặc điểm khác biệt về ngoại hình như chân tay ngắn, chiều cao thấp, tỷ lệ mỡ cao nhưng tỷ lệ cơ thấp.
- Vẹo cột sống: Khi đến tuổi dậy thì và trưởng thành, đa số người bị hội chứng Prader-Willi đều bị vẹo cột sống do ít vận động, ảnh hưởng của thừa cân và béo phì.
- Các triệu chứng khác: Hội chứng Prader-Willi còn gây ra một số triệu chứng khác như cận thị, khả năng chịu đau tốt nên không thể xác định được vị trí chấn thương/ nhiễm trùng. Bên cạnh đó, người mắc hội chứng này có khả năng điều tiết thân nhiệt kém nên thường bị sốt, thân nhiệt tăng/ giảm khi ở nơi quá nóng hoặc quá lạnh.
Hội chứng Prader-Willi có nguy hiểm không?
Tất cả các rối loạn liên quan đến di truyền đều ảnh hưởng sâu sắc đến sức khỏe của người bệnh. Đối với hội chứng Prader-Willi, người bệnh phải đối mặt với nhiều phiền toái và tuổi thọ thấp. Tuy nhiên, can thiệp điều trị sớm có thể ngăn ngừa và hạn chế được các tác hại của bệnh.
Hội chứng Prader-Willi gây ra nhiều vấn đề liên quan đến thiếu hụt hormone tăng trưởng, hormone sinh dục và mất khả năng kiểm soát cảm giác đói, khát. Ngoài ra, bất thường ở nhiễm sắc thể số 15 cũng gây ra vô số ảnh hưởng khác như nhận thức kém, rối loạn hành vi, cảm xúc…
Người mắc hội chứng PWS thường phải đối mặt với những biến chứng nặng nề sau:
- Béo phì: Tất cả những người bị hội chứng Prader-Willi đều thừa cân và béo phì. Lý do là vì bất thường ở nhiễm sắc thể số 15 khiến cho vùng dưới đồi mất khả năng kiểm soát cảm giác đói, khát. Kết quả là ăn uống quá mức dẫn đến thừa cân và béo phì. Hơn nữa, trẻ mắc hội chứng này có tỷ lệ khối cơ thấp và ít vận động dẫn đến dư thừa năng lượng.
- Các vấn đề liên quan đến tim mạch, não bộ: Ngoài béo phì, người mắc hội chứng Prader-Willi còn có nguy cơ cao mắc phải các vấn đề sức khỏe mãn tính như cholesterol cao, xơ cứng động mạch, cao huyết áp, các vấn đề về tim mạch và nguy cơ bị tai biến mạch máu não.
- Vô sinh, loãng xương: Nam và nữ giới mắc chứng Prader-Willi đều không có khả năng sinh sản do vùng dưới đồi không bài tiết hormone sinh dục. Việc thiếu hụt testosterone và estrogen không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản mà còn gia tăng nguy cơ loãng xương, giòn xương.
- Giảm chất lượng cuộc sống: Hội chứng Prader-Willi gây ra rất nhiều trở ngại trong cuộc sống vì những ảnh hưởng đối với sức khỏe thể chất. Ngoài ra, những người mắc chứng bệnh này cũng có vấn đề về sức khỏe tâm thần và hành vi bất thường nên khó có thể học tập, phát triển lành mạnh. Đa số những người mắc hội chứng Prader-Willi đều sống phụ thuộc vào gia đình và khó có thể duy trì chất lượng cuộc sống như người khác.
- Các biến chứng khác: Bất thường ở nhiễm sắc thể số 15 do hội chứng Prader-Willi gây ra rất nhiều hậu quả nặng nề. Ngoài những biến chứng kể trên, hội chứng này còn dẫn đến nhiều biến chứng khác như dạ dày phình to bất thường, trào ngược dạ dày thực quản, rách dạ dày, gan nhiễm mỡ, các vấn đề về xương khớp, ngưng thở khi ngủ và tiểu đường type 2.
Chẩn đoán hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi có biểu hiện ngay từ thời kỳ sơ sinh. Nếu chú ý, gia đình có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường và đưa trẻ đến bệnh viện để được chẩn đoán. Chẩn đoán hội chứng này chủ yếu dựa vào phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Ngoài ra, các bác sĩ cũng sẽ tiến hành kiểm tra gen của bố và mẹ trước khi đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
Trong thời kỳ mang thai, gia đình có thể sàng lọc các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh bằng một số phương pháp chuyên sâu. Có thể phát hiện hội chứng Prader-Willi trong thai kỳ bằng một số kỹ thuật sau đây:
- Double test – Triple test
- Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
- Chọc ối
Phát hiện sớm hội chứng Prader-Willi là yếu tố quan trọng giúp ngăn chặn kịp thời những ảnh hưởng của bệnh đối với chất lượng cuộc sống. Mặc dù điều trị bệnh còn nhiều thách thức nhưng can thiệp sớm sẽ giúp người bệnh cải thiện sức khỏe cũng như chất lượng cuộc sống.
Các biện pháp cải thiện hội chứng Prader-Willi
Như đã đề cập, không có phương pháp điều trị hội chứng Prader-Willi. Tuy nhiên, can thiệp một số phương pháp có thể làm giảm các ảnh hưởng của bệnh như béo phì, thừa cân, hành vi bất thường và rối loạn ngôn ngữ. Mục tiêu chính của điều trị là khống chế thói quen ăn uống và phục hồi chức năng vận động.
Điều trị hội chứng Prader-Willi bao gồm các mục tiêu quan trọng sau:
- Duy trì BMI ở mức cân bằng
- Phục hồi chức năng vận động
- Cải thiện các vấn đề liên quan đến cân nặng
- Trị liệu hành vi để giảm những hành vi bất thường
- Trang bị cho người bệnh kỹ năng hòa nhập với gia đình, trường học, cộng đồng,…
Tùy theo tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp thích hợp. Trong đó, phần lớn bệnh nhân đều sẽ được can thiệp các phương pháp sau:
1. Duy trì chế độ ăn uống hợp lý
Vấn đề lớn nhất mà bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi gặp phải là thèm ăn liên tục. Do đó, bước đầu tiên cần phải thực hiện là duy trì chế độ ăn uống hợp lý. Xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp có thể giải quyết được các vấn đề liên quan đến cân nặng như tim mạch, tiểu đường, xương khớp,…
- Ở thời kỳ sơ sinh, trẻ thường chậm phát triển và thiếu dinh dưỡng do giảm trương lực cơ dẫn đến khó khăn khi bú. Trong giai đoạn này, gia đình cần phải sử dụng ống cho ăn và cung cấp dinh dưỡng theo chỉ định của bác sĩ.
- Khi trẻ lớn hơn, cần loại bỏ những loại thực phẩm chứa nhiều calo và chất béo, đường ra khỏi chế độ ăn uống. Ngăn cản việc ăn uống có thể khiến trẻ trở nên tức giận, cáu kỉnh và cứng đầu. Vì vậy, tốt nhất hãy chuẩn bị các loại thực phẩm ít calo trong nhà như rau xanh, trái cây, các loại hạt, đậu,…
- Người mắc hội chứng Prader-Willi sẽ luôn có cảm giác đói. Do đó, cần phải kết hợp với liệu pháp hành vi để giúp trẻ giảm cơn thèm ăn và cảm giác bực tức, khó chịu khi bị cấm cản.
- Nên tăng cường các loại thực phẩm tốt cho não bộ như thực phẩm Omega 3, chất xơ, magie, kẽm, vitamin B,… để hỗ trợ trẻ phát triển về nhận thức và hoàn thiện hơn về mặt trí tuệ.
Xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp có vai trò rất quan trọng trong việc kiểm soát hội chứng Prader-Willi. Tuy nhiên, để duy trì được chế độ này lâu dài, cần phải kết hợp với các liệu pháp tâm lý. Bởi việc gò bó trẻ trong chế độ ăn đặc biệt có thể khiến trẻ tức giận, phá phách và ngang bướng.
2. Liệu pháp hormone
Bất thường ở nhiễm sắc thể số 15 khiến chức năng của đại não – hay cụ thể là vùng dưới đồi bị rối loạn. Khi mắc hội chứng này, cơ thể sẽ bị thiếu hụt hormone giới tính và hormone tăng trưởng. Do đó, từ thời kỳ trẻ em trở đi, các bác sĩ sẽ xem xét sử dụng liệu pháp hormone.
Liệu pháp hormone được thực hiện bằng cách bổ sung hormone qua đường tiêm hoặc uống với mục đích cải thiện nồng độ hormone trong cơ thể. Liệu pháp này mang lại những hiệu quả sau đây:
- Liệu pháp hormone tăng trưởng (HGH) giúp chuyển đổi thức ăn thành năng lượng, hỗ trợ giảm mỡ, tăng cơ và kích thích sự phát triển. Với liệu pháp này, trẻ có thể phát triển về chiều cao, tay và chân có chiều dài cân đối.
- Liệu pháp hormone giới tính được thực hiện để ngăn ngừa loãng xương, giòn xương và giúp trẻ phát triển đầy đủ chức năng sinh dục. Ngoài ra, hormone này còn tham gia vào quá trình trao đổi chất và chuyển hóa.
Hội chứng Prader-Willi là chứng bệnh mãn tính không thể điều trị. Vì vậy, trẻ mắc chứng bệnh này sẽ phải sử dụng liệu pháp hormone suốt đời.
3. Điều trị các vấn đề về giấc ngủ
Người mắc chứng Prader-Willi thường gặp các vấn đề về giấc ngủ, đặc biệt là chứng ngưng thở khi ngủ. Khi nhận thấy trẻ có các vấn đề giấc ngủ, gia đình nên cho trẻ thăm khám và điều trị sớm. Bởi ngưng thở khi ngủ có thể dẫn đến tử vong nếu không được khắc phục kịp thời.
Ngoài ra, đảm bảo chất lượng giấc ngủ cũng giúp trẻ phát triển não bộ và nhận thức. Các vấn đề giấc ngủ gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi thường có liên quan đến béo phì. Do đó, nếu kiểm soát tốt cân nặng, trẻ sẽ ít gặp phải các vấn đề này.
4. Vật lý trị liệu
Người mắc hội chứng Prader-Willi thường chậm phát triển khả năng vận động do trương lực cơ giảm. Ngoài ra, việc thiếu hormone tăng trưởng khiến cho tỷ lệ cơ thấp nhưng tỷ lệ mỡ lại tăng cao. Do đó, bệnh nhân cần phải được tập vật lý trị liệu để cải thiện khả năng vận động.
Vận động có vai trò rất quan trọng trong việc quản lý hội chứng Prader-Willi. Vận động thường xuyên giúp cải thiện cơ bắp, giảm tỷ lệ mỡ và duy trì cân nặng ở mức cân đối. Bên cạnh đó, vật lý trị liệu còn có thể ngăn chặn chứng vẹo cột sống, đau nhức xương khớp do thói quen ít vận động và thừa cân, béo phì.
5. Liệu pháp ngôn ngữ
Ngoài những ảnh hưởng đối với sức khỏe thể chất, hội chứng PWS còn gây ra khiếm khuyết về trí tuệ. Người mắc hội chứng này phát triển ngôn ngữ chậm, khó biểu đạt và ngôn ngữ nghèo nàn. Những hạn chế về ngôn ngữ sẽ khiến cho trẻ khó hòa nhập với gia đình, bạn bè,… Vì vậy, liệu pháp ngôn ngữ sẽ được thực hiện ngay từ những năm đầu đời.
Về cơ bản, người mắc hội chứng Prader-Willi sẽ có trí tuệ kém hơn so với người khỏe mạnh. Do đó, khả năng ngôn ngữ không thể phát triển một cách thuận lợi. Tuy nhiên, can thiệp trị liệu sẽ giúp ích rất nhiều trong việc cải thiện kỹ năng ngôn ngữ. Khi kỹ năng này được cải thiện, nhận thức của người bệnh cũng sẽ hoàn thiện hơn.
6. Chăm sóc sức khỏe tâm thần
Người mắc hội chứng Prader-Willi thường có hành vi bất thường và có nguy cơ mắc các chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD). Bên cạnh đó, cảm xúc của trẻ cũng thường không ổn định. Khi bị cấm cản việc ăn uống, trẻ có thể trở nên tức giận, cáu bẳn và phá phách. Nếu không điều trị, trẻ sẽ có nguy cơ phát triển các rối loạn tâm lý, tâm thần.
Chăm sóc sức khỏe tâm thần sẽ giúp cải thiện cảm xúc và giảm các hành vi bất thường ở người mắc hội chứng Prader-Willi. Ngoài ra, phương pháp này cũng sẽ giúp trẻ có cuộc sống tốt hơn và dễ dàng hòa nhập với cộng đồng.
Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra do bất thường ở nhiễm sắc thể số 15. Hội chứng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cũng như cuộc sống của người bệnh. Chính vì vậy, gia đình cần phải chú ý những biểu hiện bất thường của trẻ ngay từ thời kỳ sơ sinh. Nếu có điều kiện kinh tế, các cặp vợ chồng nên sàng lọc NIPT trong thai kỳ để phát hiện sớm các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh.
Tham khảo thêm:
Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!